Генски мутации се поврзани со промените во бројот и структурата на хромозомите

Чекање за раѓањето на детето - најдобро време за родителите, но и најлошото. Многу од нив се загрижени дека бебето може да се роди со било пречки, телесни или ментални пречки во развојот.

Науката не стои, тоа е можно да се провери на мало бебе во текот на бременоста за присуство на абнормалности во развојот. Речиси сите од овие тестови може да покажат дали сите во ред со детето.

Зошто е тоа што истите родители може да се роди сосема поинаква деца - здраво дете и дете со попреченост? Го дефинира гени. При раѓањето незрели бебе или дете со телесен хендикеп влијае на генетски мутации поврзани со промените во структурата на ДНК. Ќе зборуваме повеќе за тоа. Ајде да видиме како тоа се случува, некои генетски мутации се, и нивните причини.

Што е мутација?

Мутација - промена во физиолошки и биолошки клетки во ДНК структура. Причината може да биде изложеност (за време на бременоста не може да се земе слики на Х-зраци, за повреди и фрактури), ултравиолетови зраци (долго изложување на сонце во текот на бременоста, или се во соба со вклучени ултравиолетови ламби). Исто така, овие мутации може да се пренесува и наследиле од нашите предци. Сите од нив се поделени во видови.

Генски мутации со промените во хромозомот структурата и бројот на

Хромозомска мутација - мутација во кој структурата и бројот на хромозоми се промени. Хромозомски региони може да падне или двојно, се пресели во nonhomologous зона, да се претвори од нормата за сто и осумдесет степени.

Причините за таквата мутација - повреда под krossengovere.

Генски мутации се поврзани со промените во хромозомот структура или нивното количество, се причина за сериозни нарушувања и болести кај бебето. Овие болести се неизлечиви.

Видови на хромозом мутации

Само два вида на големи хромозомски мутации се разликуваат: нумерички и структурен. Анеуплоидија - е бројот на типови на хромозоми, тоа е, кога генски мутации се поврзани со промени во бројот на хромозоми. Тоа е појавата на се повеќе и повеќе на вториот, губење на било кој од нив.

Генетски мутации поврзани со промените во структурата во случај кога на паузата хромозом, а потоа се вратила, кршење на нормална конфигурација.

Видови на нумеричките хромозомски

Со бројот на мутации на хромозомот анеуплоидија на удели, односно видови. Размислете за главни, да дознаете разликата.

• трисомија

Трисомија - е појава во кариотипот на екстра хромозом. Најчестите феномен - е појавата на дваесет и првиот хромозом. Тоа станува причина за Даунов синдром, или, како што го нарекуваат болест - трисомија на дваесет и првиот хромозом.

Patau синдром е откриен од страна на тринаесеттиот и осумнаесеттиот на хромозомот дијагностициран синдром Едвардс. Сето тоа е автосомно трисомија. Други trisomies не се одржливи, тие умираат во матката, и кога ќе се загуби спонтан абортус. Оние лица кои имаат дополнителни полови хромозоми (X, Y), - одржлив. Клиничката манифестација од таков мутации е многу ниска.

Генетски мутации поврзани со промените во броеви се случи за посебни причини. Трисомија, најверојатно, ќе се случи кога на дивергенција на хомологни хромозоми во anaphase (мејоза 1). Како резултат на ова отстапување е дека и двете хромозоми падне само во една од две клетки ќерки, а вториот е празна.

Поретко, тоа може да биде не-дисјункција на хромозоми. Овој феномен се нарекува повреда на несовпаѓање меѓу хроматиди сестра. Тоа се случува во мејозата 2. Ова е случај кога две идентични хромозоми се населат во еден гамети, предизвикувајќи trisomic зигот. Nondisjunction се случува во раните фази на процесот на јајце дробење која е оплодена. Така, клон мутирани клетки кои може да ги покрие поголем или помал дел од ткивото. Понекогаш тоа се манифестира клинички.

Многу од дваесет и првиот хромозомот е поврзана со возраста на бремената жена, но овој фактор до денес нема јасни докази. Причини за да не се разминуваат хромозом, остануваат непознати.

• моносомија

Моносомија нарекува недостаток на било кој од autosomes. Ако тоа се случи, тогаш во повеќето случаи, тоа е невозможно да вроди со плод, предвремено породување се случи во раните фази. Исклучок - моносомија се должи на дваесет и првиот хромозом. Причината поради која постои моносомија може да стане не-дисјункција на хромозоми, и губење на хромозомите за време anaphase својот пат во кафез.

Со моносомија полови хромозоми резултати во фетусот во која XO кариотип. Клиничка манифестација на кариотип - Тарнеров синдром. Осумдесет проценти од случаите од сто изглед моносомија на X хромозомот е поради повреда на мејозата бебе татенце. Ова се должи на nondisjunction X и Y хромозоми. Во суштина, плод на кариотип на лаптопот XO е убиен во утробата.

Според трисомија на полови хромозоми е поделена во три вида: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. синдром Klinefelter е е трисомија 47 XXY. Со таква кариотип шанса да родам дете подели педесет-педесет. Причината за овој синдром може да биде nondisjunction на хромозом X, или X и Y nondisjunction сперматогенеза. Вториот и третиот karyotypes може да се случи само во еден од огромен број на бремени жени, тие практично не се појавуваат во повеќето случаи, експертите се најде сосема случајно.

• polyploidy

Овој ген мутации поврзани со промените во хаплоидниот сет на хромозоми. Овие проекти може да се зголеми за трипати и четворни. Triploids се најчесто се дијагностицира само кога имаше спонтан абортус. Имало неколку случаи каде што мајка успеа да направи како бебе, но сите тие починале пред да стигне на возраста и месец. Механизми на генетски мутации во случај triplodii предизвика и целосна дисперзија на nondisjunction на хромозомот комплети машки или женски репродуктивни клетки. Исто така, механизмот може да им служи на двојна оплодување на јајце клетката. Во овој случај, таму е дегенерација на плацентата. Ова се нарекува преродба моларна бременост. Обично, овие промени да доведе до развој на менталните и физиолошки нарушувања, абортус бебето.

Кој ген мутации се поврзани со промените во хромозомот структура

Структурните промени се последица на хромозомски пауза (фрактура) хромозом. Како резултат на овие хромозоми се поврзани, кршење на неговите претходни изглед. Овие модификации може да биде избалансирано и избалансиран. Балансиран немаат вишок или недостаток на материјал, но не се прикажани. Тие може да се случи само во оние случаи каде што на лице место уништување на хромозомот е ген кој е функционално важно. Во избалансиран сет на полови клетки може да се појави неурамнотежени. Како последица на оваа гамети оплодување може да предизвика појава на фетусот со неурамнотежен хромозомот сет. Со овој сет на фетусот покренува одреден број на малформации се појавуваат тешки патологии.

Видови на структурни промени

Генски мутации се јавуваат на ниво на формирање на гамети. За да се спречи овој процес не може, ниту пак не мора да знаат дека таквите мутации може да се случи. Структурни промени имате неколку видови.

• бришења

Оваа промена се должи на загуба на дел од хромозомот. Откако овој јаз станува пократок хромозом, и неговата отсечена дел е изгубена во понатамошна поделба на клетката. Интерстицијална бришења - ова е случај кога еден хромозом се поделени во неколку места. Овие хромозоми се обично произведуваат неразвивачки фетусот. Но, постојат случаи каде што децата ја преживеале несреќата, но тие имаат, бидејќи на овој сет на хромозомите беше синдром Волф-Hirschhorn "крик мачката."

• дуплирање

Овие генски мутации се случуваат на ниво на организација на ДНК двојно. Во суштина дуплирање не може да биде причина за ваквите аномалии кои предизвикуваат делеции.

• транслокација

Транслокација јавува како резултат на пренос на генетскиот материјал од еден хромозом на друг. Ако има прекин во неколку хромозоми и тие размена сегменти, тоа станува причина за retsiproktnoy транслокација. Кариотипот на оваа транслокација има само четириесет и шест хромозоми. На истата транслокација откриени од страна на детална анализа и проучување на хромозоми.

Промени во нуклеотидната секвенца

Генски мутации се поврзани со промена во нуклеотидната секвенца, кога се изразува во модификација на структурата на некои делови од ДНК. Со таква мутација ефекти се подели во два вида - без промена рамка и смена. Да се знае точно она што предизвикува промени на ДНК, потребно е да се разгледа секој вид одделно.

Рамка промена мутација, без

Овие генски мутации се поврзани со промена и замена на базни парови во структурата на ДНК. Ако таквите замени не губат должината на ДНК, но може да се изгуби и замена на амино киселини. Постои можност дека структурата на протеинот се одржува, тоа ќе послужи како дегенерацијата на генетскиот код. Размислете за детали за двете опции: замена и без амино киселински супституции.

Мутација со замена на амино киселини

Замена на остаток од амино киселина во полипептид кој се нарекува missense мутации. Во молекулата на хемоглобинот постојат четири човечки синџири - два "и" (тоа се наоѓа во XVI хромозом), и два "b" (кодирање во единаесеттиот хромозом). Ако "b" - нормален опсег, и таму е сто четириесет и шестата остатоци на амино киселина во својата структура, а шестиот е глутаминска, хемоглобинот е нормално. Во овој случај, глутаминска киселина треба да бидат кодирани GAA тројка. Ако должи на мутации GAA GTA замени, наместо на глутаминска киселина во хемоглобинот молекула која е формирана на валин. Така, наместо на нормален хемоглобин HbA се појавува уште еден хемоглобин АПД. Така, за замена на една амино киселина и еден нуклеотид ќе предизвика сериозни тешка болест - српеста анемија.

Болеста се манифестира со фактот дека црвените крвни клетки се во облик на срп. Како такви, тие не се во можност правилно да се дава кислород. Ако на клеточно ниво се хомозиготни HbS / HbS формула, тоа доведува до смрт на детето во раното детство. Ако формула HbA / HbS, црвените крвни клетки имаат слаба форма на промена. Оваа мала промена е корисна квалитет - отпорност на маларија. Во оние земји каде што постои ризик од заразување со маларија е иста како и во студ во Сибир, оваа промена има корисна квалитет.

Мутација на амино киселини, без замена

Нуклеотидни замени без размена на амино киселини наречени seymsens мутации. Ако регион ДНК кодирање на "Б" - коло ќе биде заменет на GAA GAG, а потоа се должи на фактот дека генетскиот код ќе биде во вишок, не може да се случи замена глутаминска киселина. синџирот структура не е променет, еритроцитите нема да биде модификации.

frameshift мутација

Овие генски мутации се поврзани со промена на должината на ДНК. Должина може да биде помала или поголема, во зависност од загуба или додавање на нуклеотидни парови. Така, целосно целата структура на протеинот се менува.

може да се случи Intragenic потиснување. Овој феномен се случува кога има место две мутации кои се компензира едни со други. Ова е време за приклучување нуклеотидни парови по еден загубен, и обратно.

глупости мутации

Ова е посебна група на мутации. Тоа е ретко, во нејзиниот случај, таму е појавата на стоп кодони. Ова може да се случи и со губење на базни парови, а во нивниот пристап. Кога постојат стоп кодони, синтеза на полипептиди запира целосно. Така може да се формира null алели. Тоа не ќе одговара на секоја една од протеини.

Не постои такво нешто како intergenic потиснување. Ова е феномен каде мутација на еден ген потиснува мутации во другата.

дали промените се откриени во текот на бременоста?

Генетски мутации поврзани со промените во бројот на хромозомите во повеќето случаи може да се утврди. За да дознаете дали дефектите на раѓање во развојот и патологија, во првите недели од бременоста (10-13 недели) пропишани скрининг. Ова е серија на едноставни анкети: ограда на примероци крв од прст и вена ултразвук. На фетусот ултразвук третираат во согласност со параметрите на сите екстремитети, нос и главата. Овие параметри се во силна непочитување покажуваат дека бебето има дефекти во развојот. За да се потврди или негира дијагноза врз основа на резултатите од тест на крвта.

Исто така, под строг надзор на лекарите се идните мајки, бебиња кои можат да имаат мутација на генетичко ниво, е наследен. Тоа е, оние жени, роднини на кои беа случаи на деца со ментална или телесна попреченост, идентификувани од Даунов синдром, Patau и други генетски болести.