Моносомија - Што е тоа?

Генетската структура на човечкиот хромозом парови е дефинирана 23, кои се разликуваат во форма и големина. Најголемата хромозомот 1. надминува големината на хромозомот 22 е речиси 4 пати. 23 пар - хромозом X и Y. Тие се утврди полот на луѓето. Кај жените 23 содржи комбинација од 2 X хромозоми, пар е назначен XX. Кај мажите, 23 се состои од пар на хромозоми X и Y, на пример, - еден пар на XY.

Кога се формира ембрион, што се уште нема знаци на лице, но 23 пара хромозоми одредува полот на иднината е веќе на бебето во матката на идната мајка. Претходно 22 пара се нарекуваат autosomes. Тие треба да се обезбеди развој на сите внатрешни органи и ткива на бебето.

Неплодност како моносомија знак

Женски стерилитет може да биде резултат на различни патологии. Во случај на повреда на структурата од 23 пара хромозоми, тоа е поставен пред раѓањето, кога потенцијалните самата мајка била во состојба на ембрионот во матката.

Ако пар на дваесеттиот недостасува еден Х хромозом, или е оштетена, како абнормалност наречена моносомија X. неплодност - еден од повеќето откривајќи знаци на моносомија X. студии Модерната медицина како знаци на оваа болест и начините како да се третираат.

Што е тоа?

Моносомија - ова отстапување, именувана по научник кој го открил со Тарнеров синдром. Оваа генетска болест е само кај девојчињата. Според статистичките податоци ја покажуваат околу 1 во 2500 случаи.

Во моментов, на развојот на лекови за да се спречи Тарнеров синдром е невозможно. Девојки со оваа болест може да водат нормален живот, но тие треба медицински надзор, бидејќи тие може да се развие компликации.

Други знаци моносомија

Откри дека девојките имаат синдром шанса моносомија во детството може да бидат следниве симптоми на болеста:

• Во раното детство се издува рачки и нозете.
• Бебе зад врсници на раст.
• Непцето во овие девојки е повисока од просекот на детето, и јазичиња подолу.
• Пациентите девојки имаат тенденција да форматирате со прекумерна тежина.
• Често постои станот.
• Очните капаци се откажам ниско над очите.
• Страбизам.
• На вратот е скратен.
• Постои влакна делови од телото.
• Скратена раце.

Во прилог на овие болести, адолесцентките, може да се идентификува:

• Срцева болест (nesmykaemost вентил ѕид).
• Забавување на почетокот на пубертетот.
• Проблеми со слухот.
• Честите висок крвен притисок (хипертензија).
• Постојана болести поврзани со инфекции на ушите.
• Суви очи.
• Повреда на држењето на телото, до сколиоза.

Во однос на сексуалниот развој забележува:

• Диспропорционалноста на надворешните гениталии.
• Неразвиени гради.
• Недостатокот на влакна под пазувите и над срамни влакна.
• матката неразвиеност.
• Отсуство или неактивност на јајниците.
• Намалување на нивото на женски хормони.
• Менструални пасивност, додека недостатокот на менструацијата.

Тешкотијата за поставување на симптомите на дијагнозата е дека истите симптоми може да се забележи кај други болести. Ако тие имаат една девојка на било која возраст, потребно е да помине инспекција во клиниката.

Една од карактеристичните функции моносомија на полови хромозоми е вишокот на кожата на страните на вратот, што ја формира надолжно пати.

Причини за моносомија

Во оваа фаза на развојот на науката не може да се утврди причината за фетусот моносомија детали. Она што е познато за сигурно - не патологија поврзани со наследноста. Главната влијание врз појавата на болеста во ќелијата на фетусот генетски нарушувања секс татко околу забременувањето. Ова е главната причина моносомија.

Ако гените на таткото биле подложени на мутации што се случи трансформација на структурата на X хромозомот, детето - една девојка, исто така, може да биде оштетен од 23 пара хромозоми. Но, тоа треба да се напомене дека во такво семејство да се откажат од создавање на деца не е достоен за тоа. Таткото со прекршување на X-хромозомот е многу веројатно зачнување и раѓање на здраво бебе е тоа.

Зошто моносомија на хромозомот Х? Причините за појава на оваа болест се изучува, но во оваа фаза на лекот може да се каже следново:

• Појава моносомија во фетусот не е поврзан со негативните надворешни услови.
• Ова патологија не е наследен. Во спротивно, тоа ќе ги добиете сите девојки во семејството на гените повредени татко.
• Најверојатната причина за Тарнеров синдром - влијанието на штетните фактори на полови клетки на неговиот татко кратко време пред забременувањето.
• При делбата на зигот и конвертирање на тоа во ембрионот може да дојде до дефекти, кои предизвикуваат моносомија мозаикот-тип.

дијагнозата на болеста

За да моносомија на хромозомот кај фетусот се отфрли, дури и пред раѓањето на ризик жени да се направи посебен генетско тестирање. Оваа анкета - пренатална генетска анализа - вклучува ултразвучно испитување, биопсија на мускулите и кожата на овошје, тест лабораторија крв.

Таквиот сериозен испит на лекар пропишува, кога станува збор за тоа, ја напушти овошје или да го прекине бременоста. Затоа, тие се администрира во првите 3 месеци од бременоста. Тоа е, ако семејството не се реши ова прашање, или не може да биде дете, истражувањето не е именуван.

Лекарот може да препорача генетско тестирање за да се моносомија на хромозомот 21 е исклучено, ако:

• Бремена жена над 35 години.
• Семејството на една бремена набљудуваните наследна патологија.
• Во семејството, имало случаи на кршливи (кревка) X хромозом.
• Сомнеж за хемоглобинопатии.
• Сомнеж за Даунов синдром кај детето и другите во врска со наследувањето, несакани ситуации.

Кога дијагнозата зема во предвид такви работи дека истражувањето не треба да се донесе штета на здравјето на мајката или детето, тоа не може да резултира со губење на фетусот. Лекарите спроведување дијагностика се бара да бидат квалификувани за производство на истражување на дијагнозата.

Пред генетско тестирање жената мора да се подложи на скрининг преглед од страна на гинеколог во неговата клиника, лекарот одлучи дали бременоста се изложени на ризик се применува, односно. Е., Дали постои веројатност дека фетусот ќе се појави синдром моносомија. Само по позитивен одговор на ова прашање е во режија на бремени генетско тестирање.

Во пренатална дијагностика, постојат и други методи - пункција на обвивките со цел за преземање на анализа на амнионската течност, примероци од крвта на папочната врвца, Fetoscopy. На вториот е воведувањето на сондата и феталниот испитување на низ нив. Fetoscopy користи многу ретко, бидејќи на сегашното ниво на развој на медицински помагала, оваа постапка успешно заменува со ултразвук.

Ако фетусот не е откриен во време моносомија на X хромозомот, и имаше сомневање за дијагнозата неколку години по раѓањето, истражувањето е спроведено девојки од следниве начини:

• Дефинирани од страна на отсуство на секс хроматин.
• Утврдени со кариотип.
• Консултации дете гинеколог.
• Направете САД на внатрешна гениталиите.
• На возраст од 9-10 години тест на крвта за хормони.
• Назначен од страна на Х-зраци на раце за да се исполнат на развојот на коскената возраст норма.

Според една анкета од страна на посебна комисија може да се направи во врска со одлуката попреченост.

видови моносомија

Моносомија - болест која може да биде од различни видови. На раѓањето на една девојка во вториот хромозомот пар XX може да биде отсутен заедно. Овој тип е назначен за генетика 45H0. Овие девојки се целосно отсутни или неразвиени јајниците и матката. Нивната пубертетот не се случува. Не хромозомот, кој го одредува развојот на секундарните сексуални карактеристики, се сексуалните органи и поврзани хормони.

Ако вториот хромозом во XX присутни на пар, генетски тип 46 XY. Во овој случај, девојката ќе имаат матката и јајниците, но тие ќе мора рудиментирана структура, т. Е. Тоа нема да биде во можност да овулира и се зачне дете.

Многу поопасен случај кога еден хромозом недостасува во парови 1 - 22. Овие се наречени autosomes. Во нормален развој на зигот во секоја клетка 2 се испратени на различни хромозоми пола. Ако еден нема autosomes, столб на клетките е испратен само на актуелната хромозом. На неговото устие со здрави, зигот се добива со абнормален број на хромозоми. Ова доведува до смрт на плодот и спонтан абортус. Ако бројот на хромозоми е поголема од 1 од стандардната верзија, абортусот не може да се случи, но ако детето е родено, не можат да живеат долго време.

делумно моносомија

Делумно моносомија на хромозомот оштетување кога се формира, при што еден пар на лево и една точка на вториот хромозом. Причината за болеста е структурна реорганизација на клетките хромозомски секс родител во периодот непосредно пред забременувањето. Последиците од болеста зависи за каков вид на хромозомот подложен делумно уништување.

Синдром "мачка крик"

На уништување на дел од хромозомот 5 пар создава синдромот на "крик мачка." Гркланот болно дете стеснет, 'рскавицата мека, што резултира со бебе плаче личи на мачка слатко.

За овој вид, исто така, се карактеризираат со мускулите флакцидност бебе, заоблената во облик на лице, ментална ретардација и физичка заостануваат во споредба со нивните врсници. дете забележан черепот хипоплазија, ниската позиција на проблеми со ушите, страбизам и очите. Обично, овие деца страдаат од срцеви болести. Овие пациенти се живее долго - рок до 10 години. Таквите патологија гледа во 1 од 45.000 случаи.

синдром Волф-Hirschhorn

Руптура на еден хромозом 4 пара (синдром Волф-Hirschhorn) се јавува кај 1 од 100 000. Децата кои имаат моносомија на хромозомот 4 усукани парови, често се добиени кај младите мајки и татковци. Родилна тежина е многу помалку отколку нормално - околу 2 кг. Кај бебињата, има одложување физички и ментален развој и моторни вештини е комплицирана од многу бавно. Тие страдаат неразвиеноста на черепот.

Од нивниот изглед може да се забележи клунест носот, истакнати челото, ниско-прицврстена уши, надолжни набори во предниот дел на ушите. Тие, исто така, присутни на мускулите флакцидност. Тие речиси не реагираат на надворешни дразби. Таквите деца се напади. Однадвор, тие можат да имаат абнормален структура на очите, мала уста со овенати усните на аглите, искривени нозе. Болните деца често страдаат од срцеви болести. Погодени болести на бубрезите. Повеќето од децата со овој хромозомски уништување не живеат и до една година.

Orbeli синдром

Руптура на хромозомот 13 се нарекува синдром пар Orbely. Децата родени со оваа девијација со мала тежина - до 2,2 кг. Тие имаат болест на речиси сите внатрешни органи. Тие неразвиен черепот, недостасува мост - челото веднаш се префрла на носот. Носот има зголемена ширина, небото е висока, ушите премногу ниска. Детето забележано патологија на хипоплазија на мускуло-скелетниот систем. може да има природен канал на ректумот и анусот. Често има срцева болест, бубрежна болест, болест на мозокот. Овие деца имаат тенденција да Oligophrenic нивното мачење напади, тие често се губи свест. Бебињата не живеат до 1 година.

Моносомија - ова е многу опасна болест, а децата се раѓаат со делумно моносомија исклучително ретки. Бремените не треба да се прилагоди на таков тажен настан.

Компликации моносомија X

Жените со моносомија X склони кон разни болести на внатрешните органи се почесто од здравите луѓе генетски. Тие треба да се гледа од страна на лекар и се подложени на периодични прегледи.

Честите компликација е ренална инсуфициенција. Пациентите жените често се јавуваат заразни заболувања на урогениталниот органи, неправилно се наоѓа, не се целосно развиени бубрезите.

Моносомија Ако некој има место да биде, тоа понекогаш страда од тироидната жлезда, која произведува недоволно ниво на хормони потребни од страна на телото. Тироидната жлезда е воспалени, поради тоа што се случи и со овие проблеми. Третманот може да биде само со земање лекови, поддршка нормалната хормонална рамнотежа. Тие мора да назначат лекар. Авто-лек не е дозволено.

Страдајќи од Тарнеров синдром, најверојатно, да се развие целијачна болест. Ова патологија е изразена во појавата на алергии на протеинот глутен. Пациентите кои не можат да јадат производи од пченица и јачмен.

Компликации може да даде било моносомија. Болести кои го придружуваат моносомија може да биде различен, на пример, кардиоваскуларно заболување. Жените со патологија е потребно следење на кардиолог, кој го следат статусот на нивните аортата и да се спречи развојот на хипертензија.

Бидејќи пациентите со Тарнеров синдром се склони кон дебелеење, тие би можеле да се соочат со дијабетес.

пропушти абортус

Генетски болести, вклучувајќи моносомија фетусот се смета за една од причините за пропуштени абортус. Ова е смрт на фетусот во утробата на мајката. Моносомија кога тоа се случува на 12 недели од бременоста. Понекогаш животот на фетусот повеќе - до 20 недели. Оваа опасност е во отсуство на фетусот еден хромозом пар од 1-22, т.н. трисомија. Моносомија е повод да се намерно прекинување на бременоста.

Обидувајќи се да го спаси фетусот со тешки развојни абнормалности не изгледа разумно. Пропуштени абортус завршува со абортус. Таквите ризици се жени на возраст од 35 - 40 години, а оние кои ова се случило пред тоа.

Научниците исто така, забележа намалување на животниот век на жените со моносомија, подложност на атеросклероза, тумори.

третман моносомија

Моносомија - патологија, кој не е подложен на третман, но лекарите успешно да се справат со последиците од неа. Суштината на третманот е дека без хормонална регулација јајниците тело му се потребни вештачки регулатива. Патологија на внатрешните органи се третираат медицински или хируршки. Сеопфатен третман вклучува:

• Дополнување на хормонот за раст девојки веднаш по дијагнозата.
• На возраст од пубертетот, здрави деца страдаат моносомија, пропишува хормони.
• Оние кои сакаат да родам дете за жените со патологија помага репродуктивна медицина - воведување на оплодената јајце донатор со понатамошно следење на бременоста.
• Третман на патологии на внатрешните органи со современи лекови и третмани.
• Психолошка помош на жените со цел да се прилагодат на социјалната средина, земајќи ги во предвид карактеристиките на физиологијата.

Најважната точка во третманот е навремено самиот почеток - веднаш по дијагнозата. Втората точка - тип на сметка моносомија на. Ако видот на 45H0, жената нема да биде во можност да имаат нивните деца со какви било средства. Психолошка помош треба да ја подготват за идејата за посвојување дете - сирак.

Мозаик поглед на моносомија X - 46XY со развојот на модерната медицина, прави можно да се носи своето дете. Но, тој може да се роди болно. Донесување е најпосакувана во ова отелотворување.