Цистична фиброза е дете: знаци, симптоми, третманот

Една од најраширените болести кои се наследени е цистична фиброза. Детето произведени од патогени тајна дека доведува до нарушување на дигестивниот тракт, респираторниот систем. Карактеристично, болеста е хронична и често се манифестира, ако и двајцата родители имаат посебен дефектен ген. Ако некој сајт со мутација само еден од родителите, децата нема да го наследат болест. Обично, цистична фиброза се дијагностицира во првата година од животот (или дури и во матката).

Историјата на болеста

Цистична фиброза кај деца се јавува поради нарушување на структурата на хромозомот 7 (рамото). Во овој случај, на слуз во телото станува повеќе слатка. Познато е дека тајната на овој вид се покриени од страна на речиси сите внатрешни органи. Поради оваа површина е навлажнета нив и одвоете, екстра слуз го чисти. Но, ако се случи да се сруши, леплив секрет стагнира акумулира. Во таква средина, и патогени микроорганизми се размножуваат, што доведува до постојана инфекција. Потоа засегнатите органи од дигестивниот систем, организмот страда од недостаток на кислород. За прв пат детето цистична фиброза е опишана во 1938 година од страна на Д. Андерсон. До тоа време, голем број на деца умираат од пневмонија и други болести кои се предизвикани од цистична фиброза. Повеќе информации за оваа болест се појави кон крајот на дваесеттиот век. Речиси секој дваесеттиот жител на нашата планета - носител на цистична фиброза ген мутира. Овој дефект не е поврзана со лошите навики на родителите за време на зачнувањето, со земање дрога. Исто така, на неговото присуство не влијае на неповолни еколошки ситуација. Тие страдаат од истите двете девојчиња и момчиња.

форма на цистична фиброза

Болеста може да има три основни форми.

• Првиот - на белите дробови. Таа се јавува кај околу 15-20% од бројот на сите случаи. Карактеризира со фактот дека на бронхиите се затнат со густа слуз. По некое време, тие се во можност целосно да се затнат. Тајната за да стане одлична почва за бактерии и микроорганизми. Со текот на времето, ткивото на белите дробови запечатени, стана тешко. се појави цисти. Понатамошната работа е белодробна само се влошува. Едно лице може да умрат од задушување.
• Цистична фиброза, детето може да има, и на цревата форма. Во овој нарушена дигестивниот систем, храната е слабо се вари. Ваквата состојба предизвикува развој на дијабетес, пептичен улкус, цироза на црниот дроб и така натаму. Н. Таа се наоѓа во 5% од случаите.
• Најчестиот вид - се меша. Тоа е дијагностицирана кај 75% од пациентите со оваа генетска болест.
• Многу ретки (околу 1%) се случува, и атипична форма.

Цистична фиброза на белите дробови кај децата

Оваа форма на болеста често се нарекува респираторниот. Обично, симптомите се манифестираат кај новороденчето веднаш. Цистична фиброза на белите дробови кај децата има симптоми како кашлица, општа слабост, бледа кожа. Со текот на времето, подобрена кашлица, тоа е придружено со ослободување на густа слуз. Скршени процеси пренос на гас. Може да се згусне на врвовите на прстите. Често децата со цистична фиброза, и кои страдаат од пневмонија, која се појавува во прилично тешка. респираторна ткиво под влијание гноен воспаление. Станува хронична пневмонија. Можеби зголемувањето на бројот на сврзното ткиво во белите дробови. Со текот на времето, постојат случаи на појава на "пулмонална срце".

Белодробна цистична фиброза симптоми кај децата и возрасните е слична: zemlyanistogo бојата на кожата, на градите добива bochkopodobnuyu обликуваат деформирани прсти. Исто така, постои недостаток на здив па дури и на одмор. Се должи на намалување на апетитот и намалена тежина на пациентот. Сепак, симптомите може да се појави многу подоцна. Ова е - поповолна форма за пациентот.

Фаза цистична фиброза на белите дробови проток

Постојат неколку фази на текот на болеста.

1. Првата фаза се карактеризира со појава на кашлица, обично е сува и без секрет. и останување без здив може да се појави во некои случаи. А посебна карактеристика на оваа фаза е дека тоа може да трае уште неколку години (до 10).
2. Во втората фаза - е појавата на бронхитис во хронична форма, промената во фалангите. Се појави распределба кашлање. Овој степен на болеста, исто така трае прилично долго време - до 15 години.
3. Во третата фаза компликации се развива. Кондензирана ткивото на белите дробови, се појавуваат цисти. Наспроти ова, тоа е страдање и срцето. Времетраењето на периодот на болеста - 3-5 години.
4. Четвртата фаза (неколку месеци) се карактеризира со исклучително тежок пораз на респираторниот систем, срцето. Исходот е обично фатална.

Симптоми на цревата цистична фиброза

Оваа форма на болеста се карактеризира со неуспехот во дигестивниот систем. Цревни цистична фиброза кај дете многу јасно се манифестира во периодот на одвикнување. Во овој случај, постои лоша апсорпција на масти, протеини (јаглени хидрати се варат малку подобро). Поради развојот на процесите на распаѓање во цревата се формираат токсични соединенија, отекува стомакот. Значителен број на движења на дебелото црево се зголемува. Ако се дијагностицира со "цистична фиброза" (цревни форма) кај децата исто така може да се доживее ректален пролапс. Често пациентите се жалат на сува уста. Utrudnyaetsya добивањето на сува храна. Со понатамошна прогресија на болеста е намалена телесна тежина.

Оваа болест се карактеризира polyhypovitaminosis бидејќи поради проблеми со варењето на храната телото нема витамини речиси сите групи. Како по правило, на мускулите губат своите тон, кожата станува помалку еластични. Уште една карактеристика знаци на цистична фиброза кај деца (цревни тип) - болка од различна природа во стомакот. Со текот на времето, тоа може да биде, и стомачен чир и дијабетес (латентна форма). Оваа болест влијае на бубрезите, црниот дроб. Ако погоден од страна на црниот дроб, на стол станува црна. Акумулираните токсини во телото и да го достигне во крвотокот во мозокот. Тие имаат негативен ефект врз нервните клетки, да развијат енцефалопатија. Исто така, придонесува за постепено зголемување на слезината цревни цистична фиброза кај децата. Фотографија патолошки изменети на дебелото црево (во пресек) е прикажан подолу.

Мешан форма на болеста

Овој вид на болест се карактеризира со знаци на двете инхалациона и цревата. Типично, новороденчињата забележани почести и продолжен пневмонија, бронхитис. Во речиси сите случаи, и кашлица е присутен. Покрај тоа, се меша со цистична фиброза кај децата е придружена со надуеност, столче обично е течност, бојата станува зелена. Постои корелација на тежината на болеста, од времето кога симптомите прв пат се појави. Општо земено, ако првите знаци се открие во рана возраст, прогнозата е доста неповолна.

мекониум илеус

Цистична фиброза предизвикува зголемување на вискозноста на тајните на организмот, вклучувајќи мекониум - оригинални столче кај децата. Ова резултира со блокада и цревата. Оваа форма на болеста се јавува за време на раѓањето, кога мекониум не замине. Детето станува немирен, често regurgitates (дури и со жолчката нечистотии). Понатаму постои надуеност, кожата станува бледа. Понатаму болести проток помага да се осигура дека новороденчето значително ја намалува моторната активност (ако не го запира). Причината за оваа состојба е отсуството на трипсин. Мекониум илеус е доста опасно и бара хируршка интервенција.

дијагнозата на болеста

Дијагноза на цистична фиброза кај децата вклучува скрининг за наследни и вродени аномалии. Исто така, тест на крвта, урината и празнење плунка. Жици и coprogram. Тоа ви овозможува да се утврди присуство на подмножества на масти во фецесот на детето. Истражени и респираторниот систем (кош, бронхографија, бронхоскопија). Потребно и спирометрија, како што им овозможува да се оцени на функционалната состојба на белите дробови. Ако се сомневате дека цистична фиброза (симптомите кај децата не може да се манифестира) врши генетски истражувања. Тие помагаат да се утврди присуството на генетска мутација која е одговорна за секреторен активност на организмот. Неонатална неонатален скрининг се врши (концентрација трипсин е истрага во исушена крв самото место). Тоа е доволно информативни и тест на пот. Ако садот откри натриум јони, хлор во зголемен износ, тоа е можно да се зборува за постоење на болеста со голема веројатност. Ако една жена, во која семејството биле луѓе со дијагноза на "цистична фиброза", очекуваат дете, лекарите препорачуваат да се испита на амнионската течност на возраст од околу 18-20 недели.

третман на цистична фиброза

Вреди да се напомене дека за да се ослободи од болеста е невозможно. Сепак, терапијата може значително да се подобри квалитетот на животот и неговото времетраење. Претходно, многу пациенти со слична дијагноза на умираат пред да наполнат 20 години. Сега, сепак, со правилен и навремен третман можат да живеат значително подолго. Цревни форма бара посебен режим на исхрана. Храната треба да биде богата со протеини (риба, јајца). Покрај именува и комплекс витамини. Исто така се бара прием ензими ( "Креонт", "pantsitrat", "празнични" и др.). Вреди да се напомене дека овие лекови треба да се преземат во текот на неговиот живот. Фактот дека третманот дава резултат ќе покаже нормализација на столче, губење на тежината и недостаток на дури и на нејзиниот раст. Абдоминална болка исчезне, и во измет не се откриени вклучување на масти.

Кога се потребни белодробна форма дрога на болеста, која ќе го олесни топење на плунка и бронхијална врати функционалноста ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Тоа е многу важно во третманот на белодробна цистична фиброза за да се спречи развојот на инфективни процеси во белите дробови. Добар ефект и специјална вежби за дишење. Тоа треба да се направи редовно. За третман може да се примени и антибиотици. Заборавете на болеста за значителен време помагајќи таква радикална метода, како трансплантација на белите дробови. Сепак, тоа има свои недостатоци: ризикот од отфрлање, администрација на лекови кои го инхибираат имунолошкиот систем. Покрај тоа, на пациентот треба да биде во релативно добра физичка состојба. Повеќето од овие трансплантации извршени во странство.

Препораки направени за пациенти со цистична фиброза

Лекарите препорачуваме дека пациенти со оваа дијагноза да се направи навремено вакцини против голема кашлица, и слични болести. Важно е да се елиминираат потенцијалните алергени: првутот од животни, перници и ќебиња од пердув птица. Тоа е исто така строго забрането на пасивното пушење. Таква дијагноза бара спа третман на децата. Ако степенот на сериозноста на болеста не е критична, училиштето на децата кои посетуваат, спортски клубови, има прилично активен животен стил. Лекување на цистична фиброза кај деца на возраст под една година вклучува употреба на специјални смеси (Dietta Екстра, Dietta плус). Покрај тоа, треба да се зголеми и една доза од 1,5 пати. Покрај тоа воведе во исхраната на бебето е мала количина на сол (ова е од суштинско значење во летниот период).

Посебно внимание треба да се мени пациентот. Тоа треба да биде богата со масти (павлака, путер, месо), како апсорпцијата на хранливи материи скршени. Пиење, исто така треба изобилство. Вреди да се запамети дека земањето ензимски препарати бара секојдневно. Во прилог на основните третман може да се користи, и на традиционалните терапија. Го олеснува искашлувањето билки како бел слез, мајка-и-маќеа. Добар ефект врз дигестивниот систем имаат глуварче, elecampane. И етерични масла се користи за инхалации (лаванда, босилек, исоп). Исто така корисни и утврдувањето на производи како мед.

предвидувања

За жал, очекуваниот животен век за дадена дијагноза не е многу висок. Во просек, пациентите живеат околу 30 години (во Русија), или до 40 или повеќе (во странство). Сепак, навремена дијагноза и соодветен третман значително подобрување на состојбата на пациентот. Најнеповолни прогноза - во почетокот на манифестации на цистична фиброза (во доенчиња). Но, тоа е познато и случај кога пациент со слична болест живеел повеќе од 70 години. Оваа разлика во животниот век во Русија и други земји поради финансиски аспект. Странство пациенти добиваат доживотна издршка на државата. Поради тоа, тие можат да водат нормален живот, да учат, да се создаде семејство и да имаат деца. Но, Русија не може соодветно да се обезбеди пациенти со потребните лекови (и ова ензимски препарати, како и специјални антибиотици и муколитици). Само мал број на деца добиваат бесплатна медицинска грижа и неопходни лекови. Пациентите во посебна сметка на целиот негов живот. Да се исклучи појава на таква болест треба да се консултираат генетичар од друга фаза на планирање на бременоста.

Психолошки совети за родители

Многу публикации наменети за поддршка на родители чие дете боледува од цистична фиброза. Прво на сите, не паника. Ние треба да се добие што повеќе информации за оваа болест, со цел ефикасно да им помогне на вашето дете да се надминат последиците од него. Важно е да го потсетам редовно на нејзината љубов.

Болеста значително влијае не само на физичката состојба, но, исто така, до одреден степен на емоционална. Затоа, тешкотиите не може да се избегне (сепак, тие се присутни и во воспитувањето на здрави деца). Некои манипулација може да му се верува да се спроведе и најмладиот пациент. Експертите велат дека додека децата не само што учат болеста, но, исто така, се грижи за себе, многу подобро чувство.

Родителите не се чувствувам сама во борбата против цистична фиброза, што треба да комуницираат со своите семејства, кои се соочуваат со сличен проблем. Тоа може да се направи и посебна интернет форуми. Постои голем број на средства, можат да се обратат и психолошка и финансиска помош. Важно е да се запамети дека таква дијагноза - не е казна. Многу познати луѓе кои страдаат од генетско заболување, но тоа не престана да успее во животот. Пејачката Grégory Lemarchal, комичен актер Боб Flanagan (живеел до 43 години) - овие се само некои примери за тоа како да се живее и расте со таква дијагноза. Покрај тоа, медицината не стои: глобална истражување спроведено на генетска терапија за цистична фиброза во САД. Ако, пак, да се справат со своите емоции тешко, секогаш можете да побарате помош од психолог.