Karyotypes - тоа .... Каде се тестира за кариотип?

Луѓето често се збуни имиња и не се разбере разликата помеѓу хромозомски ген синдроми и болести. Овие термини се различни патологии. Во овој напис ќе дознаете што, она што е кариотип функција на хромозомски нарушувања.

Што значи поимот "кариотип"?

Кариотип - комбинација на одредени хромозоми. Цитогенетски студии во однос на нивното количество и структура врши на било која возраст, само еднаш во животот. Што може да се утврди од хромозомот во студијата:

1. Облик и големина.
2. рамо должина.
3. Присуството на дополнителни конструкциите.
4. Локација теломери.

видови karyotypes

Во сите видови на живи организми, вклучувајќи ги и луѓето, има различни karyotypes. Тоа е комбинација на сите квалитети на хромозомите, составот на која овозможува нормално функционирање на секој поединец жив свет. Кариотип е:

1. Видовите кои се карактеристични само за видови.
2. Индивидуални - типичен поединци.

Нормален човечки кариотип

Болести придружени со патолошки промени, наречена хромозомски. Генетиката е проучување на нивните карактеристики и структура. Во нормални човечки хромозоми (кариотип) се состои од 46 парчиња. Во оваа структура постојат два вида. Полови хромозоми се содржани во износ од 2 парчиња. Останатите 22 пара - асексуален, тие се нарекуваат "autosomes".

Кај жените, полови хромозоми се прикажани еден пар на ХХ (две големи хромозоми) а мажите - XY (еден голем и еден мал). Врз основа на ова, нормален кариотип на убава половина од човештвото има 46XX формула, и мажите - 46XY. Секое отстапување од овие формули предизвика разни малформации, деформации, абортус, неплодност, и други.

кариотип

анализа на кариотипот се случува на сцената на клеточната делба, кога нивните димензии се промени. Во овој период, тие се достапни за признавање. Студија за karyotypes врши од страна на процесот на посебни боење и подоцнежна студија на хромозоми во светлина микроскоп. Овој метод ни овозможува да се види големината и формата, структурата на органите, како и во основно или средно конструкциите и нехомогеност на сајтови. меѓународниот систем на обележување е дизајниран да се визуелно опишуваат промените хромозом. Прво, број (броеви), а потоа го прослави својот род - сексуална или autosomes, а во следниот пост - тоа е опремен (најчесто рамо должина).

Сите слики се фотографирани под микроскоп со цел да се извршат промени и целокупноста на вработени на крајот направи комплетна слика. Важно е да се тестираат за karyotypes, тоа ќе ви помогне да се идентификуваат различни патологија на раните фази на раѓањето и развојот на ембрионот. Впрочем, тоа влијае на раѓањето на здрави поколенија.

Видови на тестови за кариотип

Постојат 2 вида на студии за кариотип:

1. Одредување на кариотип во леукоцитите. Оваа студија е спроведена за возрасни за наоѓање или исклучување хромозомски абнормалности. Впрочем, ако тоа се потврди, тоа може да се појави во идните генерации на генетска болест. За оваа анализа, пациентот мора да помине на крв на кариотипот.
2. Пренатална студија. Оваа анализа се врши во матката за да се идентификуваат хромозомски абнормалности кај фетусот. Тоа е важно за родителите да се направи анализа, проверете кариотип. Цената за тоа, иако обесхрабрени, но ние треба да се соберат средства и да се направи истражување. Кога некои од резултатите од анализата што е прикажано на прекин на бременоста, како на фетусот патологија може да се некомпатибилни со животот или во иднина ќе донесе тешка, непоправливи последици.

Кој треба да се тестираат за кариотип?

Во многу земји, кариотип е предуслов за брак. И со право, затоа што секое лице може да се промени структурата на хромозомите, кој не влијае на неговата здравствена состојба. Но, ова може да се случи само кога планираат бременост.

Како што е случај со испорака на други тестови, има релативна и апсолутна индикација за дефиниција. Првата група вклучува:

1. Во присуство на генетски болести во еден од сопружниците.
2. Constant пометнување.
3. Има бебе со генетско заболување.
4. Возраста на бремена жена или планирате бременост жени над 35 години.
5. Ефекти врз телото на различни патогени фактори како што зрачење, хемикалии и др
6. Повреда на сексуалниот развој.

Релативна индикации за испорака на karyotypes - оваа опција диспозиција. Анализи во такви случаи, пожелно е да се помине.

Што може да се најде во времето на анализа на кариотипот?

Донесувањето на оваа студија, ние може да се научи многу за нивниот генетски здравје. Првиот и најдобрите на сите - тоа е верувањето дека едно лице е здраво. Секоја промена во кариотипот рече отстапувања од нормата. Овој вид на истражување ќе ви помогне да дознаам:

1. Причините за појава на разни нарушувања кај децата, како што се доцнење во развојот, интелектуална попреченост, предвремено престанување на растот и други.
2. За да дознаете на ризикот од раѓање на деца со генетски болести.

Покрај тоа, оваа анализа ни овозможува да се идентификуваат различни хромозомски болести. Постојат се изговараат со формулата, што е karyotypes синдроми, како што се:

1. Даунов синдром. Болеста е формирана во утробата на 47 хромозоми на мајката. Во 21 двојки се најде дополнителна единица, кој е одговорен за болеста.
2. Polysomes во X-хромозом.
3. синдром Patau.
4. Разни дефекти.
5. синдром крик мачка и други.

Кариотип со абнормалности пронајдени во околу 1% од сите новороденчиња. Овие нарушувања доведе до ментална ретардација, различни патологии, па дури и смрт. Случаи на абнормалности се зголемува со возраста на мајката. Оваа стапка влијае на ризикот од развој на бебето има Даунов синдром. Бремена на возраст од 35 ризикот е 1: 1000-40 -1: 200 и по 45 - 1:19.

Каде можам да се направи анализа на кариотипот?

И покрај фактот дека оваа студија многу познати и доста честа појава, некои се прашуваат каде да се помине кариотип и каде да ја искористам оваа анализа? Оваа постапка е многу време одземаат и затоа скапи, така што не се врши во област клиники. Но, во секој голем град има институција која ќе кариотипот анализа, може само да добие упат од лекар. Овие организации се:

1. центри за планирање на семејството.
2. Медицинска генетика институции.
3. Современи лаборатории спроведување на различни студии.
4. мајчинството и на децата центри.
5. Приватни клиники.

За да се спречи несакани исходи на бременоста и да се идентификуваат причините за неплодност треба внимателно да се учат на хромозомот поставени на двата брачни другари. Модерни нарушувања кариотип откривање ни овозможува да се применуваат методи кои можат да ви помогне да имаат здраво бебе.

Една од главните причини за промени во кариотипот е "погрешно" сперматогенеза. Некои сперма со нарушена структурата вклучени во оплодување на јајце клетката. Тие може да предизвика раѓање на ембрионот со абнормални кариотипот. Во прилог на појавата на болести кои влијаат на лоши услови на животната средина, што предизвикува мутација на хромозоми. А тие, пак, имаат негативно влијание врз промената на човечки кариотип. Овие мутации се наследуваат, па не ризикуваат здравјето на нивното неродено дете и disparagingly се однесува на анализа на овој вид.