Батерфлајски синдром: Булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза (БЕ), или, како што се нарекува, синдромот на пеперутки е многу ретка наследна болест. Таквите деца се наречени деца на пеперутки. Ако имате некое убаво здружување со ова име, тогаш самата болест е далеку од естетска. Всушност, пациентите со булозна епидермолиза го минуваат целиот живот во болни страдања. Причината е нивната кожа, кревка, како крилја на пеперутки.

За жал, болеста "синдромот на пеперутки" не може да се излечи. Бидејќи е длабоко вграден на генетско ниво. На ваквите деца им е потребна посебна грижа: сосема мека средина, облека и чевли. Во Русија, оваа неизлечива болест дури не е вклучена во листата на најретки болести. Сепак, постои специјализиран фонд за помош на деца од пеперутки "Бела".

Секоја година, многу пари се донираат во овој фонд, со цел некако да им се помогне на децата кои имаат болест "синдромот на пеперутки". Фотографии на пациенти може да се видат во нашата статија и во научната медицинска литература. Сепак, информациите за булозната епидермолиза не се правилно дистрибуирани во Русија и ЗНД земји.

Болеста "синдромот на пеперутки" не е позната на пошироката јавност. Малку дури може да го изговори нејзиното сложено име - булозна епидермолиза. Сепак, постојат такви деца низ цела Русија и земјите од ЗНД. Секој пациент го има истиот проблем: локалните лекари не знаат како да се справат со нив, дијагнозата се прави "со око", а не секогаш е точно во однос на видовите на оваа болест. И понекогаш мајките обично ги кријат таквите деца, што доведува до нивна смрт поради несоодветна грижа.

Симптомот на пеперутки се карактеризира со појава на осип на меур на кожата на една личност. Во зависност од везикулите, се разликуваат следните видови на булозна епидермолиза (БЕ):

1. Едноставно. Таа е формирана на горните делови на кожата. Кожата се губи на дланките и стапалата на нозете. Везикулите можат да се формираат дури и во устата.
2. Граница. Се појавува на епидермални поврзувања на кожата. Во тешка форма на болеста, везикулите можат да се појават на ѕидовите на хранопроводникот, цревата и генитоуринарниот систем.
3. Дистрофични. Везикулите се појавуваат на колената, рацете, лактите, мукозните мембрани, можат да влијаат на езофагусот, да предизвикаат проблеми во растот и исхраната. Овој вид е карактеристичен и за фузијата на прстите и прстите.

Синдромот на пеперутката е резултат на погрешно формирање на протеинот во кожата или негово целосно отсуство. Спонтаните генетски мутации исто така може да предизвикаат болест .

По раѓањето, кожата на болно дете лизга како кожа на змија. Се разбира, ова предизвикува шок реакција кај мајката. Многумина едноставно одбиваат болни деца во болницата за мајчинство. Но, шансата да преживее кај дете со болеста булозна епидермолиза во домот за деца без родители е речиси нула. Повеќето од децата умираат со несоодветна грижа. Впрочем, овие деца треба да се третираат многу внимателно.

Најтешкиот период кај пациентите е возраста до 3 години. Постепено, со соодветна грижа, кожата станува груба. И малите деца, кога се обидуваат да ползат, ги отстрануваат сите колена и раце. Кожата станува избричена и олупена, предизвикувајќи силна болка. Таквите деца не можат да се ракуваат дури и како обичен човек. Со растење тие постепено учат да се заштитат себеси. На возраст повеќе од 3 години, животот станува полесен.

Сепак, пациентите со тешка форма на булозна епидермолиза доживуваат силна болка и чешање дневно, од кои дури и антихистаминици не помагаат. Покрај тоа, на секои три дена мора да издржат неопходни и болни преврски. Таквите деца, како и сите други терминално болни, се посебни. Тие имаат незамисливи очи, веројатно од оваа неподнослива болка, која не можеме да ја разбереме.