Марфанов синдром: Причини, Симптоми и третман методи

Марфанов синдром - опасна болест, која е поврзана со мутација на специфичен ген група. Луѓето со таква дијагноза страдаат од нарушувања во структурата на сврзното ткиво. За прв пат оваа болест е опишан во 1876 година од страна на Вилијамс, но само во 1896 година, францускиот педијатар Марфанов подетална студија на симптомите и причините за овој проблем и му го даде името.

Марфанов синдром: причини

Како што е веќе споменато, е наследна болест, која е поврзана со мутација на гените шифрира протеин фибрин. Тоа е овој протеин е одговорен за нормалната структура на сврзното ткиво. Еден човек со таква мутација се родени со дефекти. Сепак, симптомите може да се изрази во различни начини. На пример, има пациенти кај кои болеста определува случајно, бидејќи нема видливи знаци не беа. Спротивно на тоа, постојат луѓе кои страдаат во голема мера од оваа болест, бидејќи тоа е придружена од страна на маса деформитети и нарушувања.

Марфанов синдром: Симптоми

Сврзното ткиво - е суштинска компонента на речиси сите органи и системи во човечкото тело. Затоа, Марфанов синдром може да се манифестира на различни начини - на болеста можат да влијаат на скелетот, мускулите, нервниот и кардиоваскуларниот систем:

• Мошне често, болниот може да се утврди од страна на структурата на телото. Пациентите со овој синдром обично е многу висок и тенок, со несразмерен издолжени екстремитети. Многу страдаат од дефекти, како што сколиоза, рамни стапала, нарушувања во структурата на градниот кош.
• Марфанов синдром е често придружена со лезии на окото - лице, промена на една или две леќи одеднаш. Таквите луѓе се повеќе подложни на глауком, катаракта и ретинална аблација.
• Како по правило, оваа болест е придружена со повреда во структурата и функционирањето на кардиоваскуларниот систем - особено, ги исполнува слабеење на ѕидот на аортата, што е исклучително опасно за живот.
• Пациентите често имаат стрии, дури и по завршувањето на процесот на раст и развој. Покрај тоа, тие се предмет на ингвинална и вентрален хернија.

Марфанов синдром: дијагноза и третман

До денес, не постои било која специфична дијагностичка метода. Тука мора да значи треба еден сеопфатен пристап. За да започнете, лекар собира комплетна медицинска историја, а потоа му ги доделува тестови и студии на мускулно-скелетни и циркулаторниот систем, како и око испит.

Како и за начинот на лекување, тогаш како и повеќето генетски заболувања, синдром Marfina останува со лице засекогаш. Но, со помош на современи техники медицина може да го зголеми животниот век и да се обезбеди удобност и погодност на пациентот. Пациентот мора редовно да се следи од страна на лекарите. На пример, во случај на проблеми со специјалисти визија може да се додели носи очила или леќи. Со помош на дрога може да се отстрани било какви симптоми на циркулаторниот систем, и ортотика помогне во правилен развој на скелетот.

Денес, целиот свет се активно спроведе истражување во оваа болест. Научен кадар се обидувам да дознаам што се случува кога еден ген мутација, и дали тоа е можно да се запре процесот или на некој начин влијаат на неа. Покрај тоа, фармацевтите работат на производство на нови, поефикасни лекови кои може да се ублажат симптомите и да се елиминира ризикот од смрт.