Недостаток на алфа-1-антитрипсин: симптоми, причини, дијагноза и третман

Недостаток на алфа-1-антитрипсин - болест на вродена природа, пренесени на генетичко ниво, со зачнување на детето. Симптомите започнуваат да се појавуваат во првите денови од животот на бебето. Со клинички знаци стануваат се повеќе различни, а состојбата на пациентот постепено се влошува со текот на времето. Кај повеќето пациенти, лекарите се дијагностицира пулмонална форма на болеста. Само 12% од пациентите со симптоми на ткиво на црниот дроб. Модерната медицина нема специфични средства за лекување на болеста. Затоа, главната мерка треба да биде во насока на забавување на прогресијата на болеста.

Што е алфа-1 антитрипсин?

Овој протеин, кој е одговорен за производство на клетките на црниот дроб. Од таму, таа влегува во крвотокот, а потоа се транспортира до белите дробови. Зошто ни треба овој протеин? нејзината главна функција е да се заштити белите дробови од оштетување на други видови на протеини - ензими. Овие супстанции се потребни за нормално функционирање и развој на целиот организам. На пример, протеази се одговорни за отстранување на бактерии од белите дробови, помагајќи да се бори против инфекции. Кога објавен во големи количини, тие, исто така, да придонесат за заштита на алвеолите од изложеност на чад од тутун. Активноста на овие ензими мора да биде урамнотежен. Во параметрите на настанот за да се зголеми белодробна елементи почне да се топи. Алфа-1 антитрипсин овозможува да се прилагоди на активноста на ензимот протеаза.

Како е дефицит?

Во една ќелија јадрото содржи само 46 хромозоми. Сите од нив се поделени во 23 пара. Во секој пар, еден хромозом наследен од таткото, од друга - од мајката. Тоа е нишкасти структура. Во пак, секој ген се состои од специфична секвенца на деоксирибонуклеинска киселина и зафаќа одредена локација во хромозом. Таа, исто така го контролира специфична функција или вршење на својата работа во телото. ДНК формира човечкиот генетски материјал.

Инсуфициенција ген алфа-1-антитрипсин е придружена од оштетување на хромозом №14. Ако за дуплирање на протеини не се произведува во потребните количини, е формирана дефицит. Оваа супстанца е депониран во црниот дроб и не навлегува во ткивото на белите дробови. Прекршување повлекува оштетување на алвеолите и емфизем развој. Резидуален протеин во црниот дроб го олеснува формирањето на ткиво со лузни. Како резултат на развојот на црниот дроб.

механизам за пренос на болеста

Прво патологии карактеризира со недостиг на алфа-1-антитрипсин, беше опишан во 1963 година од страна на данскиот лекар Ѕидот Ериксон. Денес тоа се дијагностицира многу ретко. Сепак, бројот на заболени се зголемува со геометриска прогресија. Зошто? Сите материја во генетскиот карактер на болести. Оваа болест е наследна кога двата родитела носат абнормални ген. Според статистичките податоци, околу 1 лице 25, таков дефект се дијагностицира. Ако двајца партнери од спротивниот пол со дефектен ген одлучи да се зачне дете, со голема веројатност на светлината ќе биде нездрав дете. До денес, на секои 5000 луѓе има само еден со развојот на целосна клиничка слика. Само пред неколку децении, овие бројки се на пати подолу. 20 илјади луѓе се сретна со само еден дефектен ген. Овие статистички податоци се илустрира со полно степенот на зголемувањето на бројот патологии.

Симптоми и знаци на болеста прв

Клиничката слика на патолошкиот процес е во голема мера определена од страна на неговата форма и степенот на повредата. За повеќето луѓе, симптомите не се манифестираат со децении. Други, пак, напротив, патологијата напредува брзо. Овој процес е изобразен услови за живот на пациентот и неговиот начин на живот.

Белодробни манифестации се најчестите болести. Пушачите се појавуваат по 20 години. Пациентите кои се придржуваат кон здрав начин на живот, овој праг е надмината од речиси 2 пати (40-45 години). Прво, постои недостаток на воздух по интензивно вежбање. Тоа постепено доведува до влошување на респираторниот процес. Потоа се приклучи на кашлица. Оваа болест често се карактеризира со воспалителни лезии на горниот респираторен тракт.

Недостаток на алфа-1-антитрипсин кај децата, или поточно неговиот црн дроб симптомите се појавуваат во првите денови од животот. Тие се манифестираат во форма на жолтица од непозната етиологија, жолтица на кожата. Од 14-16 години поголемиот дел од клинички решени предмети во насока на минимизирање на црниот симптоми. Во некои од тинејџери спаси повремени измачувачки болки во десното hypochondrium. Појавата на хепатални симптоми кај возрасни ризик од развој на компликации. Сличен модел се карактеризира со лузни на ткивото на орган, кој последователно доведува до тешка цироза на црниот дроб и смртта на човекот.

диференцијална дијагноза

Протеини алфа-1-антитрипсин игра важна улога во функционирањето на целиот организам. неговиот неуспех е придружена со сериозни компликации, а понекогаш доведува до смрт на една личност. Зголемениот ризик од болеста се:

• пушењето луѓе со емфизем, се појави до 45 години;
• пациенти со panniculitis;
• непушачите кои имаат емфизем дијагностицира по 45 години;
• новороденчиња со тешка жолтица и зголемено ниво на ензимите на црниот дроб;
• Пациентите со бронхиектазии од непозната етиологија.

За диференцијална дијагноза на пациентот мора да му даде крв за алфа-1 антитрипсин. Доколку анализата потврдува недостаток на протеини, секој член на семејството на пациентот треба да се подложат на целосна медицински преглед за откривање на дефектен ген. Сите други активности дијагностика со цел утврдување на степенот на оштетување на ткивото. Од време на време, ќе треба да бидат прикажани за:

• оценување на обемот живот на белите дробови и дишните стапка;
• дефиницијата на спирометрија;
• тестови на крвта за функција на црниот дроб.

Упатство третман

Емфизем предизвикува неповратни промени. Затоа, било применето терапија не се врати структура на белите дробови или подобрување на нивните перформанси, но тоа може да го запре прогресијата на болеста. Третманот е прилично скапи и само се препорачува за пациенти непушачи кои имаат умерено тешка органска дисфункција. Се покажа дека ако анализата на алфа-1 антитрипсин е на долната граница.

Одвикнување од пушење, употреба на бронходилататори - важни компоненти на терапијата. Експериментален третман со користење на phenylbutyric киселина, што овозможува да се подготви скршени формирање на протеини во хепатоцитите се уште е во развој. Многу пациенти помлади од 60 години, лекарите предлагаат трансплантација на белите дробови. Информации за придобивките на операција за намалување на обемот на телото со емфизем се многу контрадикторни.

Третман на заболувања на црниот дроб е симптоматски. Замена на ензими во поголемиот дел од случаите е неефикасен, бидејќи на болест предизвикана од патолошки процес. Пациенти со инсуфициенција на црниот дроб е прикажано трансплантација на органи. За третман на panniculitis користи кортикостероиди и тетрациклини.

Outlook

Што да се очекува кај пациенти со дијагноза на "недостаток на алфа-1-антитрипсин"? Третманот на болеста вклучува само олеснување на состојбата на пациентот. Целосно надминување на оваа патологија не е можно. Прогнозата зависи од степенот на оштетување на органите. Во особено сериозни случаи, тоа е неповолна. Луѓето умираат од емфизем или цироза.

Научниците од целиот свет да продолжи активно да истражуваат на болеста, за универзален лек погледне. На пример, во САД и некои европски земји, на пациентот, пред започнувањето на експериментален третман нудат да го предаде на анализа потврдување на болеста. Алфа-1-антитрипсин, добиени од плазмата на апсолутно здрави луѓе, се администрира интравенски. Третманот се врши на специјално дизајнирани шеми. Ваквата постапка се повторува неколку пати месечно. Овој метод на лекување е скапо и проактивен. Покрај тоа, таа не е погодна за пациенти со хепатални манифестации на болеста, кога во патолошкиот процес се вклучени не е лесно. Во такви случаи, третманот е да се отстранат симптомите на болеста.

превентивни мерки

Специфични методи за превенција на болести, модерната медицина може да понуди. Лекарите препорачуваат дека паровите кои планираат да се зачне дете, кои присуствуваа консултација генетика. Ова е особено точно на родителите, а еден од нив веќе имаат дефектен ген.

да резимираме

Болеста се карактеризира со недостаток на пулмонална протеаза и акумулација во антитрипсин на црниот дроб патолошки, тоа е релативно редок. Сепак, секоја година бројот на пациенти со симптоми се зголемува експоненцијално. За жал, за да се спречи нејзиниот развој не е можно.