Неонатален скрининг и неговата важност за рано откривање на наследни патологии

Времето од раѓање до 28-тиот ден од животот е неонаталниот период. Таа е поделена на почетокот и доцна. Раниот период трае до 8 дена по раѓањето. Овој пат се карактеризира со премин на активни адаптивни реакции на состојби надвор од телото на мајката. Значи, видот на храна, дишењето и циркулацијата на крвта радикално се менуваат. Во доцниот неонатален период, адаптивни реакции продолжуваат.

Со оглед на сериозното преструктуирање во телото на новороденчето, тоа е предмет на внимателно следење во првиот месец од животот. Во тоа време, се спроведува неонатален скрининг - комплекс на задолжителните испитувања кои се спроведуваат за да се идентификуваат раните вродени и наследни болести.

На секое новороденче се зема капка крв од петицата на специјални форми, кои се испраќаат до медицинските и генетските центри за бесплатно истражување. Ако маркерот на одредена болест се наоѓа во крвта, детето е испратено за консултација кај генетичар кој пропишува повторени тестови и соодветен третман ако дијагнозата е потврдена.

Неонаталниот скрининг е од исклучително значење, бидејќи помага во откривање на сериозни повреди во телото на новородените деца и навремено спроведување на терапевтски мерки.

Со помош на оваа анкета може да се открие:

• Вроден хипотироидизам - се однесува на најчестите патологии. Постои болест на позадината на недоволен развој на тироидната жлезда, како и во отсуство или недостаток на тироидната стимулирачки хормон на хипофизата. Покрај тоа, абнормалностите во тироидната жлезда се определуваат со антитироидни антитела и одредени лекови кои може да циркулираат во крвта на мајката за време на бременоста. Ако патологијата не е откриена во време, децата развиваат тешки мозочни нарушувања и ментална ретардација. Симптомите на вроден хипотироидизам се доста "нејасни" - жолтица, хипотермија, слаб апетит и слаба цицање на гради, присуство на папочна хернија и рапав крик, сува кожа, голем јазик, широк слој на черепот. Оваа клиничка слика е неспецифична, па затоа е тешко да се утврди дијагнозата правилно. И тоа е неонатален скрининг кој овозможува навремена дијагноза;

• фенилкетонурија, која е вродено нарушување на амино киселинскиот метаболизам, кога е нарушен формирањето на тирозин, што доведува до одложување на менталниот развој. Навременото откривање на оваа патологија ви овозможува да назначите специјална диета и да спречите сериозни компликации;

• Адреногенитален синдром - манифестиран со конгенитална дисфункција на надбубрежниот кортекс;

• галактоземија - наследна ензимска патологија, во која размена на галактоза е нарушена и тешка клиника е веќе во втората недела од болеста - слабост, повраќање, оштетување на црниот дроб и развој на билатерални катаракта. Неонаталниот скрининг помага да се идентификува оваа болест и да се назначи исхрана со замена на млеко со соја производи, што помага да се нормализира состојбата на детето;

• цистична фиброза.

Темелното набљудување на новороденчето, исто така, помага во дијагностицирањето на неонаталната сепса, што доведува до повеќекратно откажување на органите и смрт на децата во отсуство на третман, како и патологија на слухот.