Фосфат дијабетес: причини, симптоми, дијагноза, третман

Во денешниот свет на речиси сите родители се свесни за оваа болест, како рахитис. На потребата за спречување на оваа болест спречува лекар на вашето дете во првите месеци од животот на бебето. Рахитис се однесува на стекнати заболувања развој поради недостаток на холекалциферол - супстанца позната како витамин Д.

Сепак, во некои случаи многу мали деца имаат симптоми на болеста, и покрај почитувањето на превентивни мерки. Во таков случај треба да се сомнева болести како што се дијабетес фосфат. За разлика од рахитис, болеста се однесува на генетски патологии. Затоа, тоа е повеќе од тешка болест и бара долго комплекс третман.

Што е дијабетес фосфат?

Така е група на генетски болести поврзани со оштетување на минерални метаболизмот. Во друг патологија нарекува витамин Д-резистентен рахитис. Доминантен тип на фосфат дијабетес се јавува во околу 1 дете од 20.000 новороденчиња. болеста прв пат е опишан во 1937 година. Подоцна се покажа дека постојат и други форми на генетски абнормалности. Најчесто, фосфат дијабетес е откриен во раното детство. Тоа го привлекува вниманието на родителите одењето нарушување и нарушување на коските.

Некои форми на болеста се придружени од други метаболички нарушувања. Понекогаш болеста е асимптоматски и само може да се идентификува со лабораториски тестови. Болеста се класифицира со стекнати рахитис, хипопаратироидизмот и други ендокрини абнормалности. Третманот треба да се интегрира во рана возраст.

Причините на болеста

Примарната причина за фосфат дијабетес е прекршување на генетската структура. Мутации се наследни. Носители на абнормален ген може да биде и мажите и жените. На мутација се случува во X-хромозом поврзани, која е доминантна. Во ретки случаи, фосфат дијабетес може да се стекнат. Тој се развива во тумори на мезенхимални ткиво, која е формирана во матката. Во оваа патологија се нарекува "онкогениот рахитис."

Заболување се однесува на група tubulopathy - заболувања на бубрезите. Бидејќи минерали намалена реапсорпција во проксималната тубула, развивање на недостаток на фосфор во организмот. Покрај тоа, вознемирени црева за вшмукување способност. Како резултат на тоа, постојат промени во минералниот состав на коскеното ткиво. Често постои повреда на остеобластите функција. Мажите поминуваат патолошки изменетите ген само ќерки, а жените - децата од двата пола. Како по правило, потешка болест момчињата отколку кај девојчињата.

Класификација на фосфат дијабетес кај деца

Постојат неколку форми на болеста, се разликуваат во генетски и клинички критериуми. Најчесто се дијагностицира X-поврзани хипофосфатемичен рахитис, која има доминантен модел на наследство. Сепак, постојат и други видови на патологија. Класификацијата вклучува следните форма на болеста:

1. дијабетес фосфат X-поврзана доминантна тип. Таа се карактеризира со промени PHEX генот, кој го енкодира ендопептидаза. Овој ензим е одговорен за транспорт на различни минерали преку бубрезите и цревата јонски канали. Бидејќи овој процес генетска мутација забавува, што доведува до неуспех на фосфатни јони во телото.
2. Х-врзано рецесивно. Назначен CLCN5 мутација на генот кој шифрира протеин одговорен за операцијата на хлор јонски канали. Како резултат на дефект нарушена транспорт на супстанции преку мембраната на бубрежните тубули. Носителите на овој вид на патологија може да биде и мажите и жените. Меѓутоа, болеста се јавува само кај момчињата.
3. Автозомно доминантна шемата на фосфат дијабетес. Тоа е поврзано со генетска мутација на хромозомот 12. Бидејќи остеобласти патолошки дефект е изолиран протеин кој промовира подобрена отстранување фосфат од телото. Патологијата се карактеризира со релативно благи, што е спротивно на X-поврзана форма.
4. Автосомно рецесивно. Ретки. Назначен DMP1 дефектен ген се наоѓа во хромозом 4. Тоа го кодира протеинот кој е одговорен за развој на коските и дентин.
5. Автосомно рецесивно, придружуван од ослободувањето на калциум во урината. Се јавува поради генот дефект наоѓа на хромозомот 9 и за полнење на натриум-зависна бубрежна канали.

Во прилог на овие форми на фосфат дијабетес, постојат и други видови на патологија. Некои сорти на болеста не се проучени до сега.

Разлики помеѓу рахитис и дијабетес фосфат

Рахитис и фосфат дијабетес кај децата - ова не е сосема иста работа, иако на клиничката слика на болеста е речиси идентични. Разликите помеѓу овие патологии во етиологијата и механизам на развој. Обичните рахитис - тоа стекната болест поврзана со недостаток на холекалциферол. Оваа супстанца е произведена во кожата под дејство на сончевата светлина. Дијагностички доза на витамин Д се создава за да земе на дневна основа за сите деца од 1 месец до 3 години, со исклучок на летото. Поради неуспехот на холекалциферол нарушен процесот на апсорпција на калциум. Како резултат на развој на коските деформација.

За разлика од дијабетес фосфат тоа е дека тоа се однесува на вродени болести. Кога оваа патологија нарушена апсорпција на минерали во бубрезите, особено - на фосфати. Во некои случаи, постои недостаток на калциум. Поради повреди на минералниот состав на коскено ткиво патологии како симптоми. Разликата меѓу нив може да се утврди само по лабораториска дијагностика.

Хипофосфатемичен рахитис кај доенчиња: симптоми

Симптомите на болеста обично се дијагностицира во текот на втората година од животот. Во ретки случаи, постои хипофосфатемичен рахитис кај децата. Симптоми кои може да се дијагностицира во детството - мускулна хипотонија и ногата скратување. Главните клинички манифестации се:

1. Деформација на зглобовите на нозете.
2. O-форма искривување на долните екстремитети.
3. застој во растот кај децата - станува забележлив по 1 година.
4. Задебелување на 'рскавицата на зглобот и ребро - "rachitic нараквици и монистра."
5. Болки во коските на карлицата и 'рбетот.
6. Оштетување на забната глеѓ.

Најчесто главните жалбата на родителите е што нозете на бебето се свиткани. Со напредувањето на болеста постои омекнување на коските - остеомалација.

Дијагноза на дијабетес фосфат и рахитис

За откривање на аномалии, спроведе студија на биохемиски состав на крв. Тоа е забележано хипофосфатемија. нивото на калциум во повеќето случаи нормално, понекогаш - намалена. Во екот на рахитис постои зголемување на алкална фосфатаза. Кога Х-зраци откри остеопороза и развој на коските повреда зона. Во урината укажува на голема количина на фосфати. Понекогаш има уринарниот калциум.

Лечење на рахитис и фосфат дијабетес

За третман на дијабетес користи фосфат големи дози на холекалциферол. Во некои случаи, што е прикажано калциум. Не заборавајте да користите лекови кои содржат фосфор. За подобрување на состојбата на пропишаните витамини и минерали. Тоа се однесува на "Витрум" лекови "Duovit", "Азбука" и така натаму. Д.

Кога изразени кривини на коските покажа физикална терапија, физикална медицина и хирургија. Треба да се консултираат со podiatrist.

Превентивни мерки и прогнози

За превенција мерки вклучуваат инспекции педијатар и хирург, прошетка во свеж воздух, назначувањето на витамин Д од првиот месец од животот. Ако семејството се болни на фосфат дијабетес треба да се подложат на генетско тестирање во матката фетусот. Предвидување претежно поволни со навремено лекување.