Хромозомски болести - патологија, што зависи од мутации

Модерната нивото на развој на медицина покажа дека предиспозиција за некои болести или појава на болест на било која возраст може да се должи на наследни фактори, или поразот на родители наследна материјал (хромозоми мутација). До денес не се докаже дека хромозомски болести може да стане причина на нарушувања во различни органи и системи на телото и сериозноста на болеста зависи од многу фактори.

Хромозомски болести - "небесен" казна или да влијаат на животната средина?

Причините за овој тип на болести се болести на структурата на индивидуалните хромозоми или менување на нивниот број. Мутации кои предизвикуваат може да се случи во герминативните клетки од родителите човечки хромозомски болести (во овој случај ќе се идентификуваат промените во сите клетки на подмладокот на телото) или во раните фази на развојот на ембрионот. Во овој случај, промените во генетско истражување ќе бидат откриени само во некои од клетките - мозаицизам се случува. Сериозноста на повредите во многу нешта зависи од точката во која имаше губењето на родителска хромозоми, и како се изговара оваа промена.

Дефектот хромозоми може да се случи во полови хромозоми и autosomes, и во Всушност, и во двата случаи се можни прилагодување (мутации), како и промена во количината - намалување или зголемување на бројот на носители на наследни информации. Огромното мнозинство на хромозомски болести штрајкуваат клиничка манифестација, и дека постои разлика помеѓу болести кои се поврзани со лезии на промена на autosomes и секс хромозомот. Во првиот случај, клиничката слика на болеста уште во првите денови од животот на новороденчето, додека патологија на полови хромозоми сликовито може да се манифестира само за периодот на пубертетот на детето.

Причини за хромозомски болести

Во повеќето случаи, причината за хромозомски мутации станува негативен ефект на штетни фактори на животната средина на половите клетки и генетски материјал содржани во нив. Штетни фактори може да биде јонизирачко зрачење, висока и ниска температура, хемиски агенси, вклучувајќи лекови, вирусни агенси, и промените во метаболизмот во организмот родители.

Кога кариотип е потребно?

Тоа е докажано дека промените во герминативните клетки може да се акумулира со возраста, кој е зошто "Вардар" на родителите за планирање на семејството или во текот на набљудувањето во текот на бременоста мора да се испрати за генетско советување. Се бара хромозомот студии (кариотип проучување на идните родители) во спонтани абортуси и мртвородени деца, како и потребните истражувања во случај, ако лекарот се сомнева било хромозомски абнормалности кај бебето.

Модерната нивото на развој на медицина покажа дека една и иста хромозомски болести можат да бидат предизвикани како промена во бројот на хромозомите и хромозомски преуредувања во одредена група. Такви болести првенствено се однесува Дауновиот синдром, кој може да се нарече како зголемување (трисомија 21 пара хромозоми) и со приложување на "екстра" 21 хромозомски парови на другите. Во овој случај, студија во присуство на деца во семејството со оваа генетска патологија помага да се предвиди веројатноста за здраво бебе.

Хромозомски болести - тоа е можно да се излечи?

Секој лекар кој има да се справи со било хромозомски болести, горко принуден да признае дека радикалниот третман на пациенти не е можно. Тоа е причината зошто поразот на autosomes одржа симптоматски третман, наменета само во мала мера, се компензира развој на болести. Во секој случај, пациентите се наоѓаат на повеќе дефекти, вклучувајќи ментална ретардација, дефекти на кардиоваскуларниот систем, бруто промени во метаболизмот.

Пораз полови хромозоми, на пример, трисомија на хромозомот Х, може да се манифестира само кај девојчињата по постигнување на возраст од пубертетот. Кога болеста е ретка бруто неправилности и нарушувања на сексуалната диференцијација се случи на некој начин може да се компензира хормонални лекови. Мора да се разбере дека оваа терапија нема влијание на наследните апарат на мобилен (самите хромозоми), но тоа им помага да се справат со отстапување во физичка и ментална состојба на пациентите.