Кристал болест: причини, фото, очекуваниот животен век

Кристал болест е ретка генетска патологии во кои има нарушувања во структурата и развој на мускуло-скелетниот систем, што доведува до висок кршливост на коските. Во медицината, оваа болест се нарекува osteogenesis imperfecta. Што е оваа болест? Кои се знаците и симптомите на болеста, она што третмани се достапни? Ајде да се обидеме да одговориме на сите овие прашања.

Што е osteogenesis imperfecta?

Кристал болест на коските - наследна болест. Во оваа болест, коска ткива стане многу кревка, поради што често се случуваат на фрактури човечки пациент, кои се јавуваат во најмала влијание, дури и во отсуство на било каква траума. Пациенти со оваа дијагноза често се напомене други патолошки манифестации во форма на:

• мускулна атрофија;
• стоматолошки абнормалности;
• прекумерна подвижност на зглобовите;
• во форма на прогресивно губење на слухот;
• коска деформација.

Различни извори osteogenesis imperfecta болест има неколку имиња:

• феталниот рахитис;
• остеомалација вродена;
• болест Lobstein е;
• периостеална дистрофија;
• кршливи коски, или кристално болест.

Причини за оваа болест се вградени во генетски промени кои водат до нарушување на формирање на коските. Кај луѓето, таму Генерализирана остеопороза и коските стануваат кршливи.

Болеста е прилично редок. Според статистичките податоци, што се наоѓа во 1 дете од 10-20 илјади деца родени. Болеста се смета за неизлечива, иако во модерната медицина, постојат многу начини за подобрување на состојбата на пациентот и да го направи животот полесен за деца со генетско заболување.

Зошто има болест

Лекарите велат дека двете главни причини на болеста:

1. Коските на генот мутации се случуваат, која е причината зошто има недостаток на колаген протеин, кој е на сврзното ткиво. Во 5% од случаите на тип на наследување на болеста е автозомно доминантна и автозомно рецесивно.
2. Причина болест се спонтани мутации. Количината на колаген во овој случај е точно, но на синтеза на протеини има промена во својата структура. Коски може да расте нормално, но постојат нарушувања на осификација ткиво, намалување на механички својства, таму е нивната кршливост.

Болест "коски Кристал" е генетска патологија, така што во повеќето случаи тоа се јавува кај децата, чии роднини имаат истата болест. Но, постојат ретки случаи кога детето изложба osteogenesis imperfecta, додека родителите се сосема здрави. На појавата на оваа патологија е поврзан со појава на спонтани мутации.

Постојат неколку видови на болести кои се карактеризираат со различни симптоми и развој на коскената структура. Детален поглед на секоја фаза на болеста.

слаба форма

Околу 50% од пациентите со osteogenesis imperfecta имаат првиот тип на оваа болест. болест Кристал кај деца (слика во статијата) е придружен со чести фрактури, а по постигнување на возраст од 10 години ризикот од повреди на коските ткиво се намалува. Луѓето над 40 години треба да бидат внимателни, бидејќи опасноста од кршливост на коските се зголемува повторно.

Со слаба форма на болеста често се забележува крварење на носната шуплина, ова се должи на некои промени во аортата.

Перинатална-смртоносна форма

Во повеќето случаи, вториот тип на osteogenesis imperfecta доведува до смрт на детето во утробата. Болеста може да предизвика предвремено породување во раните фази од бременоста.

Оваа форма на болеста се поделени во три групи, од кои секоја се одликува со одредени карактеристики:

• Првата група (А). коските на черепот се оштетени уште во утробата, која може да се утврди со полагање на бремена жена со ултразвук. Детето ќе се роди со оваа патологија е раст на не повеќе од 20-30 см. Активноста на мозокот и системот за дишење е скршен. Со оваа дијагноза децата се роди мртво или живеел само неколку дена. случаи се забележани кога "кристал" дете почина еден месец по раѓањето. Причината за смртта се повеќекратни фрактури.
• Во втората група (B). Знаци на болест се слични манифестации на класа (А), но на респираторниот систем е работи правилно или има мали отстапувања. Пациентите сите тубуларна коски се кратки, па се чини кристално болест. Очекуваното траење на животот - неколку години по раѓањето.
• Третата група (Б) - се јавува во ретки случаи. Фетусот или да умре во матката или како новороденчиња умираат во рок од неколку дена по раѓањето. Черепот не е развиен и нема осификација, тубуларна коска чистење.

Раст на скршени коски

Третиот тип има карактеристика - на раст на скршени коски. Овој вид на болест е многу ретка. И покрај фактот дека новороденчето мал раст, неговата тежина може да одговараат на норма. Кај пациенти со osteogenesis imperfecta овој тип често се дијагностицираат проблеми со циркулаторниот систем. Овој проблем станува причина за смрт. Кај доенчиња со абнормален раст од фрактури на коските често се случуваат за време на породувањето.

скелетниот раст е скршен

Кога четвртиот видот на болеста постојат сериозни пречки во развојот и структурата на скелетот. За неколку години, на пациентот на коските се формираат калус, како и ризикот од фрактура е намалена. До 30 годишна возраст на пациентот може да доживее губење на слухот.

Да се идентификува видот на болеста и групата треба да поминат низ целиот спектар на дијагностички мерки. Поминат сите процедури штом бебето.

методи за дијагностицирање

Кристал болест (слики се прикажани во статијата) може да се дијагностицира кај фетусот во матката. Дознајте повеќе за постојните патологија може да биде усвојувањето на ултразвук. Ако постои сомневање за неправилности во синтезата на колаген, бараат дополнителни студии. Да го направите ова, бремени жени се одвиваат на анализа на амнионската течност и епително ткиво.

Штом ќе се роди детето, неопходно е да се спроведе сеопфатна испит, кој вклучува:

• коскена биопсија;
• на Х-зраци за откривање на фрактури;
• дензитометрија (студија на минерални составот на коскената шуплина);
• тест на крвта за откривање на промени во ДНК;
• колаген дијагноза;
• биопсија на епидермисот.

Добиените резултати им овозможи на лекарите да се избере ефикасен тераписки режим.

Како е болест "коски Кристал"?

Osteogenesis imperfecta се смета за неизлечива болест, но со помош на ефикасна терапија може да се ублажи состојбата на пациентот и да се зајакне своите скелетниот систем.

Во текот на третманот треба да се вклучени:

• магнезиум и калиум соли;
• калциум;
• витамин Д и други хранливи материи.

Се препорачува да се користат вежба терапија и физикална терапија.

Родителите на дете со такви абнормалности треба да се подложат на психотерапија, каде што се објаснува како правилно да се обучуваат на детето и се прилагодува на социјална средина. Ова ќе им овозможи на вашето дете да научат во иднина да се избегнат опасни ситуации каде што висок ризик од фрактура.

Развојот на таква болест не може да се спречи. Но, денес постојат напредни методи на лекување, по што може да се подобри здравјето на вашето бебе. Децата кои имаат кристално болеста се открие, немаат абнормалности во ментален и психолошки развој, така што може да се реализира во животот, тоа е достоен за тоа само за да им помогне.