Рет синдром кај деца: причини, симптоми, знаци, третман. Она што е карактеристично за Рет синдром?

Рет синдром - е вид на прогресивна дегенеративна болест се карактеризира со централниот нервен систем. Ова е редок генетски определен патологија која се развива главно во девојки во рана возраст. Тоа може да се припише на група на ментално здравје и ментални нарушувања, бидејќи болеста влијае на виталните делови на телото: функционирањето на мозокот, нормален развој на мускуло-скелетниот систем, централниот нервен систем. Во моментов, лекарите не можат да понудат соодветен третман на болеста, како и природата на своето потекло лежи во молекуларна и клеточна ниво.

Она што го разликува овој патологија од познати аутизам? Што се типични симптоми? Дали е можно да се излечи болеста со помош на лекови? Одговорите на овие и многу други прашања може да се најде со овој член.

некои статистики

Рет синдром - генетска абнормалност на природата, која се верува дека има наследна карактер. Со цел да попрецизно се испита причините за болеста, научниците за неколку години спроведе територијалната анализа на ширењето на болеста, која успеа да се идентификува одредена појава на синдром кај деца од ретко населената област. Овие "џебови" се забележани во Норвешка, Унгарија и Италија.

Болеста почна активно да се истражуваат само во текот на последните 15 години. Во моментов, на вистинската природа на оваа болест останува недијагностицирана до крај. Научниците од целиот свет да продолжат да учат на ова прашање, главната цел на која се смета за биолошки маркер на универзална пребарување. Според нив, тоа беше тој кој подоцна ќе создаде нови и ефективни методи за третман не само на овој синдром, но и многу други заболувања слични генетскиот карактер.

Според статистичките податоци, 10-15 илјади деца се родени таму е само еден женски деца со таква дијагноза. Рет синдром кај момчињата е исклучително редок и не е во согласност со живот.

Историјата на болеста

Во 1954 година, познатиот австриски педијатар Андреас Рет прв пат откриена оваа болест симптоми. При испитувањето на две девојки, очигледно ментални нарушувања спектар лекар забележи некарактеристичен знаци на деменција: неизвесноста, компресија и трајни прсти зафат, триење на рацете како ако детето да ги измие под вода. Ваквите движења се повторуваат со одредени периодичноста и на тој начин нестабилна придружени со емоционална состојба, со почеток во целосно потопување, а завршува со ненадејна појава на крик. Потоа, педијатар дигна проучувањето на овие два случаи, и се најде слична клиничка слика во историјата, која му е дозволено да се идентификуваат патологија во посебна единица.

До 1966, специјалист дијагностицира синдромот уште 31 девојки, а подоцна ги објави резултатите од години на истражување во неколку германски јазик публикации. Сепак, во тоа време една нова патологија не доби широк публицитет, но по 20 години се признати на меѓународно ниво и беше наречен "Рет синдром", во чест на откривач.

Од тогаш, научници од целиот свет почнаа да учат за активна болест и нејзините етиологија.

Главните причини

Откако патологија врши во посебна болест, експерти почнаа да се стави напред различни теории за причините на нејзиниот развој. Првично се претпоставува дека болеста е различна генетска природа, тоа е виновна генетска мутација. Отстапувања од ваква природа се должи на присуството на голем број на крвни врски во човечкиот род.

Од друга страна, пак, се смета хромозомски аномалии, како главни причини за оваа болест. Станува збор за присуство на кршливиот дел од краткиот крак на X хромозомот. Научниците укажуваат на тоа дека ова е областа одговорна за формирање на патологија.

Последователните истражување на оваа тема покажаа дека пациентите со таква дијагноза е, всушност, постојат некои повреди во хромозомите. Тоа е овој фактор е главната причина за ментални нарушувања, се уште е непознат.

Единственото нешто што успеа да воспостави токму оваа возраст на пациентите. Според лекарите, основните нарушувања во мозокот произлегуваат од раѓањето на детето, како и од четврта година од својот живот развојот запира целосно. Покрај тоа, овие деца не може да се развие во целост и во физичка смисла.

На првите знаци на синдром Рет

Во првите месеци од животот, новороденчето изгледа совршено здрава, лекарите обично нема сомневање дека сторил нешто лошо. Обемот на главата е исто така во рамките на нормативни параметри. Единственото нешто што може да укажува на болест, ова е малолетник мускулите флакцидност и симптоми на хипотензија. Вторите вклучуваат ниска температура, бледило на кожата и прекумерно потење handprints.

Околу 4-5 месеци за да станат видливи знаци на застој во развојот на некои моторни вештини (индексирање, тркалање на задната страна). Подоцна, децата со Даунов синдром Рет е тешко да се седи и стои.

Рет синдром: симптоми

Исто така потребно е да се фокусираат на клучните симптоми, кои се дијагностицира болеста. Во медицинската пракса, постојат случаи каде погрешна дијагноза покрена поради погрешно толкување на знаци на болест, која резултира со брза смрт. Она што е карактеристично за Рет синдром?

• Специфични движењата на рацете. Кај деца со оваа дијагноза постепено исчезнуваат вештини држи предмети во рацете. Во овој случај, постојат повторувачки движења, се карактеризира со континуирано довлечкаа на прстите или плескање на ниво на градите. Детето може да касне раката или ги погоди себе во различни делови на телото.
• Менталниот развој. Оваа болест се карактеризира со ментална ретардација и недостаток на когнитивната активност, што е типично за новороденчиња. Некои бебиња се здобијат со основни вештини за говорење и на перцепцијата на другите, но на крајот ги изгуби целосно.
• Тешка микроцефалија. Се должи на намалување на големината на мозокот постепено се упатат растот запира.
• Напади. Во знак на синдром Рет се смета епилептични напади.
• Развивање на сколиоза. Абнормалности во 'рбетниот сегмент се појави порано или подоцна сите деца со оваа дијагноза. Причината за искривување на грбот е дистонија.

синдром фаза на развој

Напредува, болеста е четири главни фази, од кои секоја има карактеристична клиничка слика.

• Фаза №1. Првичната отстапување во развојот на детето каже на возраст од четири месеци за околу две години. Кај пациенти со одложено раст на главата, има мускулна слабост, летаргија и недостигот на интерес во светот кој го опкружува.
• Фаза №2. Ако бебето го научил да одиме до една година или изговара некои зборови, сите овие вештини обично се водат за исчезнати од една до две години. Во оваа фаза не се специфични манипулација на раце, проблеми со дишењето, нарушување на нормалниот координација. Некои деца имаат напади. Симптоматски третман на Рет синдром во оваа фаза останува спорен.
• Фаза №3. Меѓу три до девет години, тој е стабилен. Во третата фаза се карактеризира ментална ретардација, екстрапирамидални нарушувања кога заменува гмечејќи "ступор" и вкочанетост.
• Чекор №4. Во оваа фаза на болеста обично се гледа непоправлива штета на автономниот систем и `рбетот. На возраст од десет пациенти може да се намали фреквенцијата на напади, но целосно бездната вештината на независна патување. Во оваа состојба, децата со децении може да остане. И покрај значителни отстапувања во физичкиот развој, пациентите имаат целосна пубертетот.

Сите од горенаведените симптоми може да се утврди во која фаза е Рет синдром. Симптомите на болеста се разликуваат во зависност од брзината на прогресија на болеста, а некои од индивидуалните карактеристики на телото.

Како да се препознае патологија?

Дијагноза на болеста се одредува од страна на клиничката слика се почитуваат. Кога сомнение за оваа болест деца обично се испраќаат на тестови на хардверот. Тоа вклучува тестирање на состојбата на мозокот со КТ мерење на нејзината биоелектричните активност со ЕЕГ и ултразвук.

Болест, особено во раните фази на развој, често се меша со аутизам. Сепак, постојат голем број на разлики што се разликуваат овие две сосема различни патологии.

Во првите неколку месеци од животот, децата со аутизам веќе постојат карактеристични знаци на болест, која не може да се каже за Рет синдром. Кога аутизам нарушување, децата често прибегнуваат кон разни манипулации со околните објекти, и имаат чудна благодат. Рет синдром најчесто се јавува кај децата вкочанетост во неговите движења, бидејќи на моторни и мускулни заболувања. Покрај тоа, таа е придружена од страна на продолжената епилептични напади, забавување на растот на главата и тешкотии при дишење. Така, навремено спроведување диференцијална дијагноза точно да се утврди основната форма на болеста, како и соодветен третман и рехабилитација мерки.

терапија со лекови

Современи методи на лекување на болеста, за жал, е ограничен. Клучна област на терапијата - олеснување симптоматски манифестации на болеста и олеснување на состојбата на младите пациенти кои користат дроги. Што лекови се пропишани за деца со дијагноза на "Рет синдром"? Третманот обично се состои од:

1. Прием антиконвулзиви блокирање на епилепсија.
2. Употребата на "Мелатонин" за регулирање на биолошката режим на ден / ноќ.
3. Употребата на дрога за да се подобри циркулацијата на крвта и стимулирање на мозокот.

Ако се повтори напади со голема фреквенција, антиконвулзиви ефикасност може да бидат ниски. Обично, децата со оваа болест пропишани "карбамазепин". Оваа алатка е класифициран како силна антиконвулзиви.

Паралелно, кои вообичаено се препишуваат "ламотригин". Ова значи релативно неодамна се појави во фармакологија. Тоа го спречува навлегувањето на мононатриев сол во ЦНС. Научниците открија зголемена содржина на супстанцијата во цереброспиналната течност кај пациенти со дијагноза на "Рет синдром е". Причините за оваа појава се уште е непознат.

традиционалните терапии

Во прилог на третман со лекови, лекарите препорачуваат посебна диета. Тоа е направено на индивидуална основа за зголемување на телесната тежина. Исхраната треба да биде богата со растителни влакна, витамини и хранливи производи. Ова бара чести хранење (на секои три часа). Таква храна придонесува за стабилизација на пациентите.

Третманот вклучува и масажа и посебни вежби. Ваквите сесии физичка активност придонесе за развој на екстремитетите дете, се зголеми флексибилноста на различни делови од телото, како и стимулирање на тонусот на мускулите.

Експертите наведуваат дека музиката има корисен ефект врз децата со оваа болест. Тоа не само што смирува, но, исто така, го стимулира интерес за светот околу нив.

Рет синдром кај децата денес се третираат во специјализирани центри за рехабилитација. Тие се достапни во речиси сите поголеми градови. Тука младите пациенти се прилагодат на светот околу нив да се одржи посебна едукативни часови.

предвидувања

За да доделите потребното лекување, научниците од целиот свет да продолжи активно да истражуваат Рет синдром. Прогноза специјалисти во ова прашање во афирмативен. Во моментов, развивање на посебни матични клетки, со помош на кои подоцна може да се надмине оваа тешка болест. Покрај тоа, како "лек" е веќе успешно тестиран на лабораториски глувци.

Во овој напис, ни беше кажано дека е Рет синдром. Сликите на децата со попреченост може да се најде во специјализирани медицински референтни книги. Ова е многу ретка болест, која се дијагностицира главно кај девојчињата. Ако ги споредиме со ментална ретардација, овој синдром во првите неколку месеци од животот не се манифестира со надворешни знаци. За шест месеци, постојат проблеми со психомоторен развој, дете губи сите вештини и апсолутно не одговори на околните појави и објекти. Со клиничка слика се влошува со текот на времето. За жал, оваа болест не може да се победи дефинитивно. Модерната медицина нуди различни лекови за намалување на симптомите на болеста. Покрај тоа, благотворно влијание врз здравјето на детето физиотерапија (вежби, масажи), обука во специјализирани центри за рехабилитација и болници.

Се надеваме дека сите обезбедени информации во оваа статија на оваа тема ќе биде за вас, всушност ќе биде корисно. Останете здрави!