Синдром Holt Орам. Синдромот на "рака-до-срце"

синдром Holt - Орам - е сериозна болест со автозомно тип наследство, која се карактеризира со лезии на повеќе гени. Тие се одговорни за анатомската структура на срцето и скелетот. Ова заболување се нарекува синдром на "рака-до-срце."

Што е тоа?

Оваа болест се пренесува по наследство, тој ги комбинира различни малформации на горните екстремитети и вродени срцеви заболувања. Тоа е важно да се препознае болеста во почетокот на својот развој. Да го направите ова, да се спроведе генетски истражувања. Тие не само што се потврди дијагнозата, но, исто така, да се предвиди веројатноста за појава на болеста во идните генерации.

Ултразвучен преглед во бременоста овозможува рано откривање на нарушувања во скелетните развој. Кога е индицирано знаци на болест спроведена vnutriplodnoe скенирање на нероденото бебе срцето. Обично синдромот на Холт - Орам се утврдува по раѓањето на бебето. Сомнителни дефекти во скелетна структура внимателно испитани од страна на кардиолог како тежината на болеста зависи од срцеви манифестации на синдромот.

Вродени дефекти на болеста

Се карактеризира со абнормалности во структурата на подлактицата и раката, кои се појавуваат на едната или на двете одеднаш. Степенот на неразвиеност и екстремитетите деформација е различен: тоа е присуството на три фаланги на еден прст или воопшто кога големи прсти. Најчесто, ова се случува со прстите на левата рака. Постојат сериозни случаи, кога постои хипоплазија на радиус, или целосно недостаток од него. Со помала веројатност да се каже: споени едни со други прсти, градната коска деформација, хипоплазија на clavicles и Плешките, искривување на 'рбетот. Скелетни промени не претставуваат закана по животот на луѓето. Но, повреда на функционална способност на засегнатите болест на органот што го прави животот тешко.

Околу 85% од пациентите кои страдаат од вродени срцеви заболувања: стеснување на канал и отворен аортна стеноза на белодробната артерија, кршење на вентил структура. Често се наоѓаат вродени атријален септален дефект. Тој е различен во тежината од одвај забележливата на широка средно дефект, што е последица на срцева слабост.

Автозомно доминантно наследување

Оваа болест се карактеризира со:

• Редовен пренос на болеста од една генерација на друга.
• Ако ген е високо proyavlyaemostyu, болеста не прескокнете една генерација, и проследи членовите на семејството во секое семејство.
• Генот се пренесува од родител на дете. Исклучок е прв пат имало случаи на оваа болест во семејството поради спонтани мутации, кои подоцна исто така префрлен од болно родителот на здрави поколенија.
• Во повеќето случаи на болеста се пренесува од еден родителска линија.
• Не се сите во семејството да го наследат генот на болеста: кај здрави членови на семејството се раѓаат потомци без знаци на болеста.

• Ако мајката на детето и таткото се различни, или обратно, еден татко и мајка се различни, заеднички родител на децата можат да го наследат болест.
• Автосомно доминантен начин на наследување не зависи од еден човек припаѓаат на одреден пол. Мажите и жените се подеднакво погодени болест.

атријален септален

Ако има дефект во тоа, развој на вродени срцеви заболувања, кои можат да бидат изолирани или во комбинација со други услови во срцето. Атријален септален дефект се развива кога е формирана отворена комуникација помеѓу двете преткомори: лево и десно. Ако пациентот има синдром болест Холт - Орам, тој има недостаток на воздух, срцев шум, зголемен замор и овенат физички развој, постои бледило на кожата и чести респираторни инфекции. Вродени срцеви заболувања предизвикани од оваа патологија се јавува кај околу 5-15% од пациентите, а кај жените се јавува двапати почесто од мажите.

Фактот дека фетусот додека во матката, е во атријална преграда отворена дупка на овална. Таа обезбедува нормална циркулација на крвта. Откако ќе се роди бебето, дупка во поголемиот дел од новородените се затвора. Иако постојат моменти кога тоа не се случи. Но, празнење на крв низ отворот толку мали, што на лицето не се чувствува аномалија па дури и не се сомневаат дека тоа има една. Тој живее тивко до длабока старост. Таквите наследни абнормалности како атријален септален дефект, може да биде од различни големини, форми и се наоѓаат во различни делови од неа.

Атријална дефекти. видови

• Аномалија на примарна партиција е еден вид на абнормално перници развој и локализирани во долниот дел од нејзиниот трет близина trikulyarnymi вентили. Тие, пак, може да се деформира и не може да ја врши својата планираната функција. Постојат случаи кога ги користите е формирана со заеднички атриовентрикуларен преграда вентил.
• Во атријален септален дефект е неговото средно страна, која е забележана на врвот или во областа на овална јама. Во овој случај, влезе крв во десната преткомора од левата страна. Често овие дефекти се нарекува секундарна и тие произлегуваат од недостаток на достапноста на ткиво партиции. Но, тоа го задржува функционален и анатомски очевидност на дефектот.

Симптоми на атријална дефекти

• синдром Holt - Орам се директно поврзани со возраста на пациентот, со големина на септален дефект, големината на белодробна васкуларна на отпорот. Многу пациенти со овој дефект изгледа совршено здрави и не се жалат. Фактот дека крвта може да биде разрешен од лево кон десно поради прекумерна физички напор или замор, не се должи на дефект. Во повеќето случаи, срцев шум не се слуша. Ова понекогаш се случува со значителна атријален септален дефект.

• Оваа аномалија е често причина за пролапс на митралната валвула. Пациентите со оваа болест се добро бучава е или кликне.
• Ако големината на дефектот е многу голем, лицето има тахикардија, скратен здив, срцето грпка, кога телото на границата се прошири и на десната страна. Тоа е лесно, со користење на прстите, се утврди пулсирање на белодробната артерија.
• Средно септален дефект во ретки случаи, тоа може да биде причина за срцева слабост. Тоа се случува во 3-5% од пациентите, најчесто кај деца под една година. Ако не имаат хирургија, ризикот од смрт е голема.

Атријална дефекти. причини

Аномалии се случи кога неразвиени основно или средно партиции zndokardialnye ролки во периодот на ембрионалниот развој.

• Настанување на дефектот се должи на генетски, физички, животната средина и инфективни фактори.
• Абнормални развој на партиција дете во утробата има поголем степен на ризик во семејствата чии роднини се болни вродени срцеви заболувања.
• вирусот на болест, која се карактеризира со бремена жена може да предизвика атријален септален дефект. Тоа рубела, херпес, сипаница, сифилис.
• Дрога и алкохол за време на бременоста.
• Штетни супстанции во производството, зрачење.
• Компликации поради токсичност, што резултираше со бременоста на детето компромитиран.

Атријален септален дефекти. класификација

Во периодот од третата до осмата недела од бременоста во матката за воспоставување на срцето на плодот. Ако нецелосен партиција помеѓу левата и десната половина на срцето, тоа води до фактот дека постојат недостатоци во атријалната преграда, кои се разликуваат во големина, број и позиција на дупките. Класификација на вродени срцеви заболувања е како што следува:

• Примарен дефекти се карактеризира со значително димензии: три за да се пет сантиметри. На местото на неговата локализација е во долниот дел на септумот, кој се наоѓа над атриовентрикуларните валвули, само над нив. Тие немаат долниот раб.
• Средно дефекти се формираат поради неразвиеноста на средно партиции. Тие се мали во големина и во нејзиниот централен дел или во устата на шупливи вени на областа. Тоа се случува дека дефекти преграда и абнормални паѓа во десната преткомора белодробни вени се комбинирани. Во овој случај, интератријалната преграда е задржан на дното.
• Постојат случаи кога основните и средните дефекти се присутни истовремено.
• Интератријална преграда може да биде отсутен. Ова резултира во една заедничка, единствена атриум, кој се нарекува три комори на срцето.

Вродени срцеви заболувања. дијагностика

Ако новороденчето е осомничен за болест бара итно кардиолог повик. Специјалист испитува симптоми, оценува природата и притисок пулс, состојбата на сите органи и системи. По разгледувањето на бебето се одржува електрокардиограм, ултразвук, фонокардиограм, рентген на срцето. Во случај на тешка форма на дијагностицирање на болеста на конгенитални малформации е надополнет со уште една анкета - срцева катетеризација кога се вбризгува во својата празнина истрагата.

Многу често, родителите бебе негодуваше дека лекарот не откриваат оваа опасна болест кога бремена мајка во текот на бременоста е забележан во него. Причината за вродени срцеви заболувања може да биде:

• Ниско ниво на медицинска професионализам.
• Вродени болести не се секогаш во можност да се дијагностицира во времето поради особености на структурата на срцето и крвните садови на фетусот.
• Несовршеноста на медицинска опрема.

Причините за појава на вродени срцеви мани

Вродени срцеви мани кај бебињата се должи на анатомски дефекти на срцето и вентили и крвните садови, што може да се случи во матката. Во прво време, тие можат да бидат невидливи, и може да биде збунувачки за детето веднаш по раѓањето. Болести на срцето - е најчест вродени дефекти кај новороденчињата, и сметка за околу 30%. Тие се најчеста причина за смрт. Причини за атријален септален дефект:

• Пренесени во текот на бременоста, вирусни болести како што се рубеола, мали сипаници и други.
• Генетската мутација предизвикана од употребата на идната мајка на дрога, алкохол, никотин.
• Разни абнормалности на хромозомот групи на родители.
• Изложеност на јонизирачко зрачење.
• Недостаток на елементи во трагови и витамини во исхраната на една бремена жена.
• Ефекти на лекот врз фетусот.

Симптоми на вродени срцеви заболувања

Родени бебиња со ова нарушување се различни. Тие се кожата, усните, ушите имаат сина или сина боја. Понекогаш, напротив, бебе кожата бледо и нозете се студени. Ова се нарекува бела дефект новороденчиња. Има случаи кога слушате експерт јасно се слуша шум на срце.

Многу често наследна болест орган незабележливо веднаш по бебето родено. За 10 години, детето ќе изгледа совршено здрави. Но, тогаш болеста ќе почне да се манифестира во форма на плава во лице или blanching на кожата. Стани забележителни отстапувања во физичкиот развој, ќе има краток здив.