Синдром Patau

синдром Patau е класифицирана како болести предизвикани од хромозом постави квантитативно патологија. За оваа болест се карактеризира со т.н. трисомија - присуство на екстра хромозомот тринаесеттиот.

Хромозомски природата на болеста беше идентификувана во 1960 година од страна на д-р Клаус Patau, по кого е именуван. Болеста има друго име - "Трисомија 13". неговата инциденца е еден случај на 5 - 7000 новороденчиња. Оваа болест се дијагностицира со еднаква застапеност на двата пола.

Развојот на оваа болест поради nondisjunction на хромозомите за време на мејозата (процесот на клеточната делба, одговорен за намалување на бројот на клетки ќерки хромозоми). Како резултат на кршење на овој процес во хромозомски појавува тринаесеттиот екстра хромозомот, кој е причина за патолошки промени и нарушувања на фетусот.

До денес, теоријата хромозомски на наследноста не потврдува дека болеста може да се пренесува од генерација на генерација. Се верува дека повредата на процесот на поделба на хромозоми и нивните nondisjunction - случаен настан што се случи во текот на спојувањето на генетски збир на спермата и јајце на зачнувањето.

Беше забележано дека ризикот од плодот на оваа болест расте значително со зголемување на возраста мајки. Исто така, постојат резултатите од истражувањата кои се докаже можноста на овој хромозомска аномалија под дејство на зрачење.

Многу хромозомски болести предизвикани нумерички хромозомски абнормалности се доволно специфични клинички манифестации. Ова го прави можно да се дијагностицира болеста, дури и без дополнителни испитувања - во изгледот на новороденчето. синдром Patau се однесува конкретно на оваа болест, и се карактеризира со повеќе конгенитални малформации.

Новородено дете со Patau синдромот, со почитување на следните дефекти при раѓање: краниофацијални абнормалности - микроцефалија, стеснет palpebral пукнатини, мали очи, корнеална непроѕирност, beveled ниско чело, потонати носот, расцеп на усна и непцето, како и polydactyl аномалии запре развојот .

Речиси секогаш во доенчиња со синдром Patau се откриени цревни деформации на централниот нервен систем, бубрезите, срцето, гениталиите. Погодените деца страдаат од глувост, ментална ретардација, конвулзивни синдром, хипотонија на мускулите.

Врз основа на клинички манифестации кои го карактеризираат синдром Patau, прелиминарната дијагноза се прави визуелно, веднаш по раѓањето. скенирање на ултразвук им овозможува визуелизација на внатрешни дефекти, како и анализа на хромозомот квантификација потврдува присуството на хромозомски абнормалности.

Обично децата дијагностицирани со синдром Patau умираат во првите месеци од животот се должи на нивната тоа што на повеќето тешки деформитети на речиси сите внатрешни органи. Неколку од нив преживуваат до својот прв роденден. Сепак, некои пациенти живеат неколку години, всушност, со соодветна заштита и спроведување на адекватна очекуваното траење на животот третман на овие деца е зголемен за 5 - 10 години. Сепак, сите тие имаат тенденција да страдаат од длабока ментална ретардација - идиотизам.

Што се однесува до медицинска нега, тоа е обично се насочени само кон елиминирање на физиолошки проблеми. Е генерално се врши хируршка корекција на патолошки промени на внатрешните органи со цел за одржување на основните животни функции, како и пластични усна и непцето. Во остатокот илустрирани чисто симптоматски третман, превенција на инфекции и настинки, прецизен заштита.