Синдром Waardenburg: симптоми, причини, тип на наследување

Една од групите на болести се вродени аномалии. Во повеќето случаи, тоа е невозможно да ги спречи. За овие држави признаваат по раѓањето на бебето. Генетски болести се карактеризираат со различни манифестации. Во повеќето случаи, тоа е недостатоци на внатрешните органи и надворешни аномалии. Еден од вродени аномалии е синдромот Waardenburg. Таа има карактеристичните особини што ја разликува од други генетски дефекти. Тие вклучуваат: оштетување на слухот, различни бои очи, специфичниот изглед на пациентите. Се бара испитување од страна на неколку специјалисти за дијагноза на оваа болест.

Што е синдром Waardenburg?

Оваа болест не е редок генетски дефекти. просечна инциденца на болеста е 1 во 4000 новороденчиња. синдром Waardenburg е осомничен во рана возраст, како негов главен манифестации е видлив и необичен изглед новороденчињата губење на слухот. Болеста е опишан во средината на дваесеттиот век. Дознав оваа генетска патологија офталмолог од Франција Waardenburg. Тој студирал група на деца кои биле забележани карактеристики како што се грчки профил, светла боја на очите (во некои случаи - различно) и глувост. Покрај тоа, овој синдром има и многу други манифестации, комбинацијата од кои може да се разликуваат.

Болеста се дијагностицира кај девојчињата и момчињата. Инциденцата на болеста не е поврзана со полот и етничката припадност. Ризикот од развој на оваа болест се зголемува драстично, во присуство на генетска абнормалност во некој од членовите на семејството. Во моментов, постојат неколку видови на синдром Waardenburg. Основа на генетски промени стави класификација.

Причините за развојот на болеста

Еден од релативно неодамна откриени вродени болести смета синдром Waardenburg. тип на наследување на патолошки состојби - автозомно доминантно. Ова укажува на висок ризик од пренесување на дефектни гени од родителите на децата. Можноста за наследување на болеста е 50%. Причината за развој на болеста се сметаат за мутации во одредени гени. Еден од нив е одговорен за формирањето на меланоцитите - пигмент клетки. Мутации на генот се одговорни за една необична боја на очите и getehromiyu (различни боење Перуника).

Понекогаш болеста не се поврзани со семејна историја. Во такви случаи, тоа е невозможно да се каже, поради некоја причина, некоја генетска приспособување. Тие се познати да се случи во матката. Фактори на ризик вклучуваат заразни болести кои произлегуваат во текот на бременоста. Исто така, причината може да биде стрес влијание, интоксикација со лекови, лоши навики и така натаму. Д.

Сорти патолошка состојба

Разграничување 4 видови на синдромот на Waardenburg. Тие се класифицирани според видот и природата на наследство на генетски нарушувања. првиот тип на болест се јавува најчесто. Таа се карактеризира со генска мутација MITF и Pax3, кој се наоѓа во вториот хромозом. Тип на наследство - автозомно доминантно. Pax3 генот одговорен за производство на фактор на транскрипција, која ги контролира миграцијата на нервните сртот клетки.

Вториот тип на синдром Waardenburg е забележан во 20-25% од случаите. Патолошки гени се наоѓа во хромозом 3 и 8. Првата - се вклучени во формирањето на пигмент клетки. Второ - одговорен за кодирање фактори активирање на транскрипција на протеини.

Третиот вид на болест е ген нарушување Pax3. Овој вид на болест е различна тежина. За разлика од првиот тип, мутиран ген не е во хетеро- и хомозиготни. Понекогаш тоа го одбележа глупости мутација.

Четвртиот тип на болеста се карактеризира со автозомно рецесивно наследување. Ризикот од пренесување на болеста е 25%. На дефектен ген се наоѓа во хромозомот 13. Тој е вклучен во формирањето на протеини ендотелин-Б.

синдром Waardenburg: симптоми

Разлика големи и мали критериуми патологија. Прв се најде во поголемиот дел од случаите. Тие вклучуваат:

1. Хетерохромија. Луѓето со различна боја на очите, околу 1% од вкупната светска популација. не секогаш хетерохромија поврзани со патолошки синдроми.
2. Поместување на внатрешниот агол на очите. Ваквиот феномен се нарекува "telekant".
3. Светло сина боја на ирисот.
4. брадичка присуство на сива коса.
5. Широка носна.
6. Изречена губење на слухот во некои случаи - глувост.
7. Мали размери на средниот дел на черепот на лицето.
8. Комбинацијата на овие симптоми со болеста на Хиршпрунг. Оваа патологија се карактеризира со оштетен цревата област инервација.

За мали критериуми може да вклучуваат различни симптоми. Меѓу нив прст контрактури, поделба на 'рбетниот столб, syndactyly, промени на кожата (присуство на голем број на молови, leucoderma). Често се означени хипоплазија на крилјата на носот и намалување на чело. се соочи со таква конфигурација е наведен како "грчки профил". Некои пациенти имаат недостатоци, како што се "расцеп на непцето" или "расцеп на усна".

Дијагноза на вродени аномалии

Луѓето со различна боја на очите се ретки, но овој симптом не секогаш е показател на генетски болести. Ако таква индикација е во комбинација со загуба и карактеристичните обележја на надворешноста на слухот, присуство на синдром Waardenburg е веројатно. Да се потврди дијагнозата, бараат стручни совети. Задолжително инспекција otolaryngologist, офталмолог, дерматолог. Тоа е важно да се дознае на семејна историја. Да се потврди дијагнозата врши генетски истражувања. Откако ќе се постави ако има синдром Waardenburg. нивото на интелигенција кај пациенти - нормално. Ова е различно од болеста на многу други наследни нарушувања.

Waardenburg синдром третман

Како и со други хромозомски болести etiotrop третман синдром Waardenburg не постои. Активностите на лекарите во насока на елиминирање на симптомите на болеста. Спроведена за да се спречи глувост вградување на кохлеарен апарат. Ако патологија во комбинација со болеста на Хиршпрунг, бараат хируршка интервенција на цревата. Во некои случаи, пропишува физиотерапија. Понекогаш постојат пластична операција на лицето.

Спречување на генетски синдром

Веројатноста дека Waardenburg синдром се развива во дете со болеста еден од родителите е многу висок. Затоа, за време на бременоста се врши генетско тестирање на фетусот. Тоа е потребно во случај на семејна историја.

Ако не е забележана оваа болест кај роднините, не може да се спречи развојот на болеста. За спречување на генетски нарушувања, се препорачува да се избегне стресот и други фактори кои имаат тератогени ефекти. Прогнозата за живот во оваа состојба е поволна.