Robertsonian транслокации: опис, карактеристики и карактеристики на

Целиот обем на генетски материјал инкорпорирани во сите 46 пара хромозоми. А хромозом е познат од биологија, кои се наоѓаат во јадрото на клетките. А здрав човек има кариотип од 23 пара хромозоми диплоидни. Тоа е 46 XX - хромозомот постави жени и 46 XY - машки сет на хромозоми. Кога ќе се скрши некој од хромозомот, основните "носител" на генетскиот код, се јавуваат разни видови на прекршоци.

Мутации не се единствени за луѓето. Мали промени во генетскиот материјал придонесуваат за разновидноста на манифестации на природата. Во т.н. избалансиран промена хромозомска транслокација случува без загуба на информации и без непотребно дуплирање. Најчесто тоа се случи во текот на мејозата (хромозомот поделба), покрај тоа, понекогаш дел од хромозомите се удвои (дуплирање случува), а потоа последиците се непредвидливи. Но, ние ќе го разгледаме само Robertsonian транслокации, нивните карактеристики и ефекти.

Robertsonian транслокација - што е тоа? Генетски проблеми на човештвото

Поради прекин на хромозомот во близина на центромер настанаа структурни промени во генетскиот код на човекот. Јазот може да биде еден, но тоа се случува и повторно. Еден крак на хромозомот по пауза (обично кратки рака) е изгубена. Но, дојде во случаи каде што се случува во исто време на паузата во 2 хромозоми, кратки раце кои се заменети. Понекогаш, тие се предмет на транслокација само делови од рамото. Но, таквите кратки раце на acrocentric хромозоми во видот (каде центромер дели хромозомот на долги и кратки раце) никогаш не ги витални информации. Покрај загубата на таквите елементи, не е толку важно, бидејќи наследна материјал се копирани на други acrocentric хромозоми.

Но, кога е одвоена од краткиот крак сплотена со кратки раце на уште еден ген, а останатите должина, исто така е лемење на едни со други, како транслокација веќе не е избалансиран. Таквите "преуредување" на генетскиот материјал - ова е Robertsonian транслокација.

Јас истражуван и го опиша овој тип на транслокација В. Робертсон во 1916 година. И неговото име беше наречен и аномалија. Robertsonian транслокација може да доведе до развој на рак, но не може да влијае на изгледот и здравјето на превозникот. Меѓутоа, детето во повеќето случаи, ако еден родител има транслокација, роден со посебни потреби.

Колку е честа мутација?

Поради подобрувања во технологијата и развојот на генетиката како наука, денес тоа е можно да се знае однапред дали постојат аномалии во кариотипот на нероденото дете. Тоа сега е можно да се изврши статистиката: колку често има генетска аномалија? Според досегашните податоци, Robertsonian транслокации се случи во една од илјада новороденче. Најчесто дијагностициран транслокација на хромозомот 21.

Мали хромозомска транслокација е апсолутно никаква закана за нејзиниот носител. Но, кога тоа влијае на важни елементи од кодот, детето може да се роди мртво или да умре во рок од неколку месеци, како што се, на пример, случајот со Patau синдромот. Но синдром Patau се случува многу ретко. Некаде 1 во 15.000 деца.

Фактори кои придонесуваат за појава на транслокација во хромозомите

Во природата, постојат спонтана мутација, односно, неиспровоциран. Но на животната средина прави свои прилагодувања за развој на геном. Неколку фактори придонесуваат за почести мутациони промени. Овие фактори се наречени мутагени. Познат од страна на следниве фактори:

• влијаат азотни бази;
• на вонземски ДНК biopolymers;
• мајките на алкохол за време на бременоста;
• влијанието на вируси во текот на бременоста.

Најчестите транслокација јавува како резултат на штетните ефекти на радијацијата врз телото. Тоа влијае на ултравиолетово зрачење, протоните и Х-зраци и гама зраци.

Кои се предмет на промена хромозомот?

Подложат транслокација на хромозомот 13, 14, 15 и 21. Од најпопуларните и опасни транслокација - на Robertsonian транслокација меѓу хромозомите 14 и 21.

Ако како резултат на мејозата форми екстра хромозом (трисомија) фетусот со такви транслокација, детето ќе се роди со Даунов синдром. Истиот случај е можно, ако се случи Robertsonian транслокација меѓу хромозомите 15 и 21.

Транслокација на хромозом групата D

Robertsonian транслокација хромозомот групата Д влијае само acrocentric хромозоми. Хромозомите 13 и 14 се вклучени во транслокации во 74% од случаите, и тие се нарекуваат неурамнотежен транслокации, кои често се опасни последици за живот не се.

Сепак, постои една ситуација која може да ја придружува таквите аномалии. Robertsonian транслокација 13, 14 кај мажите може да доведе до проблеми со плодноста на машкиот превозникот (45 XY хромозоми во собата). Се должи на фактот дека, како резултат на губењето на двете кратки раце, наместо на 2 пара хромозоми често има само еден кој има два долги, гамети таков човек не може да даде остварлива потомство.

Истото Robertsonian транслокација 13, 14 кај жените и ја намалува неговата способност да имаат дете. Месечен постојат такви жени, а сепак имаше моменти кога тие раѓаат здрави деца. Но статистиките покажуваат дека се уште тоа е ретко. Во суштина, нивните деца не се одржливи.

Последиците од транслокации

Ние откривме дека некои структурни промени се сосема нормални и не се закануваат. Robertsonian транслокација единица се утврдува само со анализата. Но, повторно транслокација во собата на следната генерација на хромозоми веќе опасно.

Robertsonian транслокација 15 и 21 во врска со други структурни промени дури може да биде катастрофална. Сите последици на одредени структурни промени во кариотипот опишани во повеќе детали. Потсетиме дека кариотип - тоа е вродено во индивидуални сет од хромозоми во јадрото.

Трисомија и транслокација

Исто така транслокации Генетика изолирани абнормалност како што е трисомија хромозом. Трисомија значи дека фетусот кариотип постави еден од triploid хромозоми наместо на 2 копии понекогаш се случува мозаик трисомија. Тоа е збир на triploid забележани не во сите клетки на телото.

Трисомија комбинација со Robertsonian транслокација води до многу сериозни последици: како што е синдромот Patau, Едвардс и повеќе заеднички Даунов синдром. Во некои случаи, во собата на аномалии доведува до спонтан абортус во раните фази.

Даунов синдром. манифестации

Треба да се напомене дека транслокација вклучуваат хромозомите 21 и 22 се постабилен. Таквите аномалии не се фатални, а не се полу-смртоносна, туку едноставно да доведе до пречки во развојот. Така, трисомија 21 во комбинација со Robertsonian транслокација во кариотипот во анализата на фетусот кариотип - сигурен "знак" од Даунов синдром, генетска болест.

Даунов синдром се карактеризира со физички и ментални пречки. Предвидување на животот на овие луѓе е поволна. И покрај срцеви болести и некои физиолошки промени во скелетот, и нивното тело функционира нормално.

Карактеристика карактеристики на синдромот:

• рамен лице;
• зголемени јазик;
• голем број на кожата на вратот, се случува да се свитка;
• clinodactyly (искривување на прстите);
• epicanthus;
• срцеви заболувања е можно во 40% од случаите.

Луѓето со овој синдром полека да почне да оди, да се каже на зборови. И, исто така, да научат да биде потешко од другите деца на иста возраст.

Сепак, тие се способни за продуктивна работа во заедницата и со некои поддршка и соодветна работа со овие деца се добро социјализирани во иднина.

синдром Patau

Синдромот е помалку честа од Даунов синдром, но недостатоците на различни видови имаат како дете многу. Речиси 80% од децата со оваа дијагноза умре во рок од 1 година возраст.

Во 1960 година тој се изучува оваа аномалија и открија генетски причини за неуспехот Клаус Patau, иако за него во 1657 година го опиша синдром Т. Bartolini. Ризикот од овие заболувања се зголемува кај жените кои се роди дете по 31 години.

Овие деца се многу физички дефекти во комбинација со тешка психомоторен развој. Карактеристика на синдром:

• микроцефалија;
• абнормални раце, често формираат дополнителни прстите;
• ниско поставени уши неправилна форма;
• расцеп на усна;
• краток врат;
• тесни очи;
• јасно "потонати" мост;
• дефекти на бубрезите и срцето;
• расцеп на усна или непце;
• Бременост Постои само еден умбиликална артерија.

Мал број на преживеани новороденчиња медицинска помош. И тие се уште можат да живеат долго време. Но, вродени аномалии се уште влијае на природата на животот и неговата краткост.

синдром Едвардс

Трисомија 18 хромозом транслокација во позадина доведува до Едвардс синдром. Овој синдром се помалку познати. Со оваа дијагноза дете едвај преживуваат до шест месеци. природен закон избор не дозволува да се зголеми значително со комбинирани пречки во развојот.

Во принцип, бројот на различни дефекти во синдромот Едвардс - околу 150 се присутни малформации крвните садови, срцето, внатрешните органи. Секогаш присутна во овие бебиња хипоплазија на малиот мозок. Постојат аномалии на структурата на прстите. Многу често, како карактеристична аномалија се јавува како деформитет нога.

Што тестови се утврди абнормалности во матката?

За кариотипот анализа на феталниот потребно да се добие материјал - фетални клетки.

Неколку анализи. Се палат како тоа се случува.

1. хорионски ресички земање мостри. Анализата на 10 недели. Овие вили - се плацентата директна честички. Оваа честичка на биолошки материјал ќе им кажам на сите за иднината на плодот.

2. Амниоцентеза. Со игла се зема неколку фетални клетки, и амнионска течност. Тие се земаат најмногу во 16 недела од бременоста, и по неколку недели, двојката може да се добие детални информации за доброто на детето.

На оваа анализа се испраќаат од мајки со ризик за раѓање на дете со посебни потреби се зголеми. Обично генетска анализа насочени тие парови во кои:

1) се необјаснив абортуси;

2) на пар не е во можност да се зачне дете;

3) во семејство присуствуваа тесно поврзани со комуникации природата.

Овие млади луѓе можат да имаат Robertsonian транслокации на некои хромозоми. И така тие треба однапред да се направи анализа на кариотипот да се знае какви се шансите да се носат и да се роди здраво бебе.