Автозомно доминантна особина. Автосомно рецесивно знак

Бројот на различни болести кои можат сериозно да ги ограничуваат човековите активности, па дури и да доведат до смрт, постојано расте. Така, тоа е потребно да се разбере значаен факт: на некои од патологии кои ги кршат телесни функции не се стекнати, и, велат тие, имаат свои корени во генетиката. Станува збор за наследството на автосомно особини пренесува од генерација на генерација.

Што се подразбира под знак автосомно

Нурнати во суштината на терминот, важно е прво на сите да се обрне внимание на оваа карактеристика на било живо суштество како наследни. Во повеќето случаи, децата личат на своите родители, но во исто време една од исто семејство е речиси секогаш очигледно одредени разлики.

Со други зборови, секој има свои индивидуални карактеристики, но тие се всушност дел од генетско наследство. Така, автосомно знак - е никој друг, од наследството на генетските карактеристики на родителите.

Пренесување на болести

Во прилог на специфични карактеристики на поединецот, едно лице може да го наследи од својот татко и мајка на некои болести. Овој факт се должи на влијанието на мутација на гените кои се локализирани во autosomes. Во овој случај, овие знаци може да се подели во две клучни области: доминантна и рецесивна. И двете имаат значително влијание врз структурата на наследство на поединецот.

Автозомно доминантен пат

Секој тип има свој посебен наследство. Ако ги земеме предвид автозомно доминантен, вреди да се напомене дека во овој случај за болеста наследен од доволни за пренос на мутираниот алел на еден од родителите. Таква функција наследување подеднакво може да се случи и кај мажите и кај жените. Всушност, автозомно доминантно наследување може да се дефинира како карактеристика на трансферот, кој е контролиран од страна на доминантниот алел автосомно гените. Со овој тип на наследување за манифестација на болеста ќе само еден мутиран алел, локализиран во autosome.

Добрата вест е дека повеќето од болести кои се пренесуваат на сличен начин, значителна штета не е причина, ниту, пак, имаат значително штетно влијание врз репродуктивната функција со луѓе. Ако се споредат ниво на влијание врз процентот на болестите, доминантна симптоми често да стане причина на било отстапувања, наместо рецесивна. Во присуство на таква мутација во еден од парот со Вториот ризик полно здравје на пренесување на болеста е 50%. За оваа причина, автозомно доминантна особина, која се манифестира во вид на мутација може да се пренесува од генерација на генерација, а со тоа имаат семеен карактер. За разлика од автосомно рецесивно, овие знаци се манифестира во хетерозиготна кои имаат еден мутиран и еден нормален алели на хомологни хромозоми.

Болест со автозомно доминантно наследување

Во овој тип на пренос на наследни особини за развој на следната генерација на болеста доволно хетерозиготна мутација превозникот. Интересен е фактот дека доминантните знак автозомно значи иста фреквенција како што болеста кај девојчињата и момчињата.

Ако болеста е резултат на влијанието на овој тип на пренос на наследноста, постои дете, иако и двајцата родители се здрави, тогаш овој факт е појава на нова мутација на герминативните клетки на мајката или таткото. Важно е да се разбере дека во едно семејство доминантен ген ефекти врз децата можат да бидат различни. Ова значи дека на клиничката слика и тежината на болеста не е секогаш ист.

примери на болести

Автозомно доминантна тип на атрибут изречена од страна на болест, како што Марфанов синдром. Таква дијагноза е дека на сврзното ткиво во човечкото тело удари. Кај пациентите кои страдаат од Марфанов синдром обично се тенки тенки прсти и екстремитетите непропорционално должина. Таквите луѓе често развиваат малформации на аорта и срцеви залистоци.

Уште една наследна болест, која е дефинирана со присуството на автозомно доминантно наследување на особини, - на брахидактилија, таа korotkopalost. Ова е редок симптом, кои се случуваат во еден од родителите. Манифестацијата на болеста е веќе забележлив во првите денови по раѓањето поради неприроден промени во фалангите на прстите и рацете.

Наследна глувост - автосомно особина, која, исто така, може да се дефинира како доминантна.

Амиотрофична латерална склероза (ALS, или болест на Лу Гериг) е исто така резултат на автозомно доминантно наследување и атрибутот се однесува на група моторните неврони болест. Болеста може да се дефинира како фатални прогресивни невродегенеративни нарушување, кое е предизвикано од дегенерација на централниот нервен систем клетки - моторните неврони. Главната функција на овие клетки - за одржување на тонусот на мускулите и одржување на моторната координација.

Автосомно рецесивно: Карактеристики

Овој тип на наследување има неколку клучни карактеристики:

• не може да влијае на статусот на децата, дури и ако педигре имаше голем број на превозници наследни болести како рецесивни особини се манифестираат во секоја генерација (наследство хоризонтално, за разлика од доминантните карактеристики);
• рецесивен мутираниот ген (и) fenopticheski манифестира само во случај кога тоа е во хомозиготна состојба (аа);
• наследна болест се појавува еднакво често колку што е кај жените и мажите;
• веројатноста дека детето ќе се роди лошо значително се зголемува во случај на бракови меѓу блиски роднини;
• fenopticheski здрави родители на дете со оваа болест може да се манифестира хетерозиготни носители на мутиран ген.

Вреди да се напомене дека меѓу сите автосомно рецесивно наследна болест е најчеста симптоми. Болести кои може да се дефинира како последица на оваа функција вклучуваат голема група fermentopathia, што доведува до метаболички нарушувања, крв болести (вклучително и хомеостаза), бубрезите, имунолошкиот систем, и други.

Примери автосомно рецесивни болести

• Оваа група може да се припише знаци Gierke болест (гликогеноза). Манифестацијата на ова генетско нарушување предизвикано од недостаток на ензимот глукоза-6-fotosfatazy, што доведува до значително влошување на хепаталните способноста на гликоза да се репродуцира. Повреда на еден ваков важен процес неминовно доведува до хипогликемија.
• Јаворов сируп на урината болест - исто така е автосомно особина, која може да се дефинира како рецесивна. Оваа болест има друго име - болест урината на јаворов сируп. Таквите дијагноза вклучува метаболичко нарушување, кој стана резултат на несоодветна метаболизмот на разгранетиот синџир на амино киселини. Оваа болест може да се припише на органски ацидемија.
• Тај-Сакс болест, која има имиња како што се неонатална amavroticheskaya идиотизам и недостаток на hexosaminidase. Оваа болест е генетски автосомно рецесивно и доведува до прогресивно влошување на физички и ментални способности на детето.
• Треба да се напомене дека, за разлика од таква болест, глувост, автосомно рецесивно индикација на боја слепило е, но тоа може да биде во категоријата на "секс-поврзани". Повреда на боја може да биде делумна или целосна. Од најчестите е искривена перцепција на црвено. Вреди да се напомене дека во некои случаи, нарушена перцепција на одредена боја е поместување од поквалитетни разлика помеѓу нијанси на други бои.

• Фенилкетонурија - автосомно рецесивно, што подразбира наследни метаболни болести. Тоа предизвика повреда недостаток на ензимот фенилаланин.

Што треба да се разбере од болести, секс поврзани со

Болести на оваа група се должи на фактот дека мажите имаат еден Х хромозом, додека две жени. Соодветно на тоа, претставник на машки, наследен абнормален ген е hemizygous и хетерозиготна женски. Наследни карактеристики, кои се пренесени во X-поврзани тип може да се случи со различни веројатности кај двата пола.

Ако ги земеме предвид доминантната X-поврзано наследување на болеста, вреди да се напомене дека ваквите случаи се многу почести кај жените. Ова се должи на зголемување на можноста за добивање на патолошки алели од еден родител. Што се однесува до мажите, тие се во можност да го наследи генот на овој тип само од мајката. Во овој случај, машката линија на автозомно доминантна карактеристика поврзана со Х хромозом, е предадена на сите ќерки, додека болеста не се манифестира во сина, бидејќи тие не добиваат хромозомот татко.

Ако се обрне внимание на автосомно рецесивен X-поврзано наследување на знак, тоа може да се види дека овие болести се развие главно во hemizygous мажите. Од друга страна, жените се всушност секогаш хетерозиготни и, следствено, fenopticheski здрави. Од страна на Х-поврзана наследни особини вклучуваат болести како што се Duchenne мускулна дистрофија, Бекер, хемофилија и други синдром Хантер.

Како и за Y-поврзано наследување, овие симптоми се предизвикани од присуство на Y-хромозом кај мажите исклучиво. Дејството на овој ген може да се донесе само од татко на син за идните генерации.

Карактеристики на наследство на митохондријална метод

Овој тип на наследување се издвојува фактот дека трансферот се одвива преку митохондријалната знаци кои се во плазмата на јајце. Кога овој хромозом е прстенесто во секоја митохондриите и нивните јајце во околу 25 000. Џин мутации се случуваат во митохондриите во случај кога во телото има прогресивни офталмоплегија, митохондријална миопатија и атрофија на оптичкиот нерв Leberaf. Болести кои се последица на дејството на овој фактор може да се пренесе од мајката на иста фреквенција како синови и ќерки.

Во принцип, како автосомно unbonded знаци и други видови на генетски мутации кои би можеле да имаат значително влијание врз физичката состојба на неколку генерации и се причина за многу сериозни болести.