Duchenne мускулна дистрофија. наследни болести

Постојат многу различни болести кои се јавуваат кај деца, без оглед на околностите или животната средина на користење. Оваа категорија е на наследни болести. Сега ние ќе зборуваме за таков проблем како мускулна дистрофија на Душен Што е оваа болест е така, она што нејзините симптоми и дали може да се справи со неа.

терминологија

Првично, ќе треба да се знае она што е наследна болест. Значи, овие се болести кои се јавуваат како резултат на дефекти во наследната апарат на клетки. Тоа е, тоа е сигурно грешки кои се јавуваат на генетско ниво.

Мускулна дистрофија на Душен - ова е наследна болест. Се чини дека многу брзо, главен симптом во овој случај - е брзо прогресивна мускулна слабост. Треба да се напомене: како и сите други мускулни болести, болести на Душен, исто така, предизвикува конечниот резултат на мускулна атрофија, нарушување на моторни вештини и, се разбира, попреченост. Во адолесценцијата, децата со оваа дијагноза веќе не ја имаат способноста да се движи самостојно и не може да се направи без помош.

Што се случува на генетичко ниво

Како што е веќе забележано, мускулна дистрофија на Душен - на генетска болест. На пример, една мутација на генот кој е одговорен за производство на специјални протеини дистрофин. Дека е потребно за нормално мускулни влакна. Важно е да се напомене дека генетска мутација или може да биде наследна или се случуваат спонтано.

Исто така е важно да се напомене дека генот е локализиран на хромозомот X. Но, жените со оваа болест не може да биде лошо, како единствен предавател на мутации од генерација на генерација. Тоа е, ако мајката ќе помине мутација на неговиот син, тој е веројатноста за болен од 50%. Ако една девојка, таа беше само ќе биде носител на генот, клиничките манифестации на болеста таа нема.

Симптоматологија: Група

Во суштина, болеста е активно се потврдува во околу 5-6 години. Сепак, може да се појават првите симптоми кај дете кое не наполнило на три. Треба да се напомене дека сите патолошки нарушувања Релевантноста конвенционално поделени во неколку групи:

1. мускулите загуба.
2. Оштетување на срцевиот мускул.
3. скелетни деформитети детето.
4. Различни ендокрините пореметувања.
5. Нарушување на менталната активност.

Најчестите манифестации на болеста

Бидете сигурни да се, исто така, треба да се зборува за тоа како да ја манифестира синдром Душен. Симптомите се како што следува:

• Слабост. Која постепено расте, се развива.
• Започнува прогресивна мускулна слабост е на горните екстремитети, а потоа се осврна и нозете, и само тогаш - сите други делови од телото и органите.
• Детето ја губи способноста да се движи. На околу 12-годишна возраст децата веќе се целосно зависни од инвалидска количка.
• Исто така, постојат нарушувања на респираторниот систем.
• И, се разбира, постојат неправилности во срцевиот систем. Подоцна, неповратни промени во миокардот.

На пораз на скелетните мускули

Тоа уништување на мускулното ткиво - најчестиот симптом, ако зборуваме за таков проблем како синдром на Душен е. Треба да се напомене дека бебињата се раѓаат без никакви отстапувања во развојот. На млада возраст децата се помалку активни и мобилни од врсниците. Но најчесто тоа е поврзано со темпераментот и карактерот на детето. Затоа отстапувања се многу ретко се гледа. Повеќе значајни симптоми веќе се случи за време на бебето далеку. Овие деца може да оди на прсти, без да стане точка. Исто така, тие често паѓаат.

Кога момчето веќе може да се каже дека постојано се жали на слабост, болка во екстремитетите, замор. Овие трошки не ми се допаѓа да се кандидира, скок. Секое физичко оптоварување не им се допаѓа, и тие се обидуваат да го избегнат. "Да се каже" дека бебето Duchenne мускулна дистрофија, може дури и да оди. Станува како патка. Момчињата, како што се transshipped од нога за нога.

Посебен индикатор е исто така симптом на Gowers. Тоа е дете да се искачи од подот, активно ги користи рацете, како да се качува по себе.

Исто така, треба да се напомене дека со таков проблем како синдром на Душен, детето постепено се атрофирани мускули. Но, често се случува, дека трошки надворешно мускули изгледа многу напредни. Момчето дури и на првиот vskidku чини како да се фрли. Но, ова е само оптичка илузија. Работата е дека во текот на мускулните влакна болест постепено се распаѓа, и нивното место е окупирана од страна на масното ткиво. Оттука, како импресивен изглед.

А малку на скелетни деформитети

Ако детето има прогресивна мускулна дистрофија, постепено, момчето ќе го промени обликот на скелетот. Прво патологија влијае лумбалниот предел, тогаш сколиоза, односно торакална 'рбетот кривина се случува. Подоцна се манифестира деградирам и, се разбира, ќе го промени нормална форма на ногата. Сето ова се симптоми во поголема мера ќе биде придружуван од влошување на моторната активност на бебето.

За на срцевиот мускул

Задолжително симптоми на оваа болест е, исто така, оштетување на срцевиот мускул. Е прекршување на срцевиот ритам, постојат редовни капки на крвниот притисок. Во овој случај, срцето расте во големина. Но неговата функционалност напротив, се намалува. И како резултат на срцева слабост е постепено се формирале. Ако проблемот се уште е во комбинација со респираторна инсуфициенција, постои голема веројатност за смрт.

Прекршување на интелектуална активност

Треба да се напомене дека на мускулна дистрофија на Душен, Бекер не секогаш се манифестира симптоми како што се ментална ретардација. Тоа може да биде поврзан со недостаток на супстанции како apodistrofin потребно за функцијата на мозокот. Интелектуална попреченост може да биде многу различни - од лесна ментална ретардација на идиотизам. Влошување на когнитивно оштетување придонесува за уште неможноста да посетуваат градинки, училишта, клубови и други места каде што децата. Резултатот е социјална исклученост.

Нарушувања на ендокриниот систем

Разни ендокрини нарушувања се јавуваат во не повеќе од 30-50% од сите пациенти. Најчесто тоа е вишокот на тежина, дебелината. Така бебиња се, исто така, се пониски од оние раст врсници.

исходот на болеста

Што е клинички и епидемиолошки карактеристики на мускулната дистрофија на Душен? Така, инциденцата на болеста - 3.3 пациенти на 100 илјади здрави луѓе. Треба да се напомене дека мускулна атрофија постепено напредува, а 15-годишната возраст момче не може да го направи без помош на другите, да биде целосно имобилизирани. За сите, таму е исто така честа поврзување на различни бактериски инфекции (често само урогениталниот и респираторниот систем), ако не правилно да се грижи за детето да се случи bedsores. Ако проблемите со респираторниот систем поврзан со срцева слабост, се заканува смрт. Ако зборуваме општо, овие пациенти речиси никогаш не живеат повеќе од 30 години.

дијагноза на болеста

Што третмани може да помогне да се означува со дијагноза на "мускулна дистрофија на Душен"?

1. Генетско тестирање, односно анализа на ДНК.
2. Електромиографија, кога потврдено од страна на промена во основните мускули.
3. Мускулната биопсија кога постои одредување на присуството на дистрофин протеини во мускулите.
4. А тест на крвта за да се утврди на ниво на креатин. Треба да се напомене дека овој ензим укажува на смртта на мускулните влакна.

третман

Целосно да се опорави од болеста е невозможно. Еден може да се ублажат симптомите дека пациентот ќе го направи животот малку полесно и поудобно. Значи, по ставање на пациентот таква дијагноза, најчесто тоа е пропишана терапија glyukokortikosterodami кои се дизајнирани за да се забави напредокот на болеста. Други процедури кои можат да се користат за овој проблем:

• Дополнителни вентилација.
• Терапија со лекови, кој е во насока на нормализирање на срцевиот мускул.
• Со користење на различни уреди кои се подобри мобилноста на пациентите.

Исто така е важно да се напомене дека најновите случувања се методи денес, кои се врз основа на генска терапија и трансплантација на матични клетки.

Други мускулни заболувања

Исто така постојат и други вродени мускулна болест на децата. Таквите болести ги вклучуваат, во прилог на дистрофија на Душен:

• Бекер дистрофија. Оваа болест е многу слични на синдромот на Душен е.
• Мускулна дистрофија Драјфус. Тоа е бавно напредува болест во која се чуваат интелектот.
• Прогресивна мускулна дистрофија, Erb-Rot. се манифестира во адолесценцијата, брзо напредување, инвалидитет доаѓа рано.
• форма Glenohumeral лице Landuzi-Dejerine кога локализиран слабост на мускулите на лицето, рамениците.

Треба да се напомене дека во една од овие болести не покажува слабост во мускулите на новороденчето. Сите симптоми се јавува главно во адолесценцијата. Времетраењето на животот на пациентите обично не надминува 30 години.