Болест на ниво на генетиката - синдром Жубер

За жал, и покрај сите развојот на медицината, остануваат болест лек што можеме да не. На пример, синдром Жубер и многу од нив се чини дека само една убава името без јасно толкување, а тоа е генетска болест на малиот мозок влијаат на животот и здравјето на лицето. Тоа е, фатална несреќа или болест која може да се спречи? Можеби навистина се излечи или барем да се идентификуваат во рана фаза? Дали знаеш нешто за мистериозната синдром? Ајде да видиме.

Каков вид на напад

Значи, синдром Жубер. Што е тоа? Ако еден збор, тоа е проблем. Ако ви даде подетален одговор, можеме да кажеме дека овој синдром е ретко, за среќа, оваа болест е придружена со хипоплазија или целосно отсуство на церебеларниот вермис е одговорен за рамнотежа и координација. Пациентот слабо формиран мозочното стебло, и затоа може да респираторна инсуфициенција, до точка. Луѓето може да се забележи абнормални движења на очите и јазикот, намален мускулен тонус. Дијагнозата на докторите им даде по клинички опсервации и да ги идентификуваат карактеристични обележја на церебеларниот вермис хипоплазија, но исто така и издолжување и задебелување на предните нозе. Инаку, тоа се нарекува симптом на "моларна". Дефинирање на податоци повреда само по студиите на МНР на мозокот. За жал, синдром Жубер можат да се пренесат со наследување.

гените

До денес, дваесет идентификувани генетски мутации кои водат до озлогласениот синдром. Сите поврзани со нарушување е ретка автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со развој со типични и карактеристични малформации на малиот мозок и мозочното стебло. На зголемување на наведениот патологии Жубер синдром придружени со хипотензија, одложен развој, апнеа и болести на очите. Деца со овој синдром често умираат пред дијагнозата. Единствената позитивна работа - мал распространетоста на болеста - 1 во 80.000 луѓе.

историски информации

За прв пат беше идентификуван синдром Жубер во 1969 година од страна на француски невролог Mari Zhuber. Таа анкетираните четирите деца со апнеа, абнормални око, ментална ретардација и церебеларниот вермис отсутни. По спроведената студија истражување покажа дека овој тип на синдром се јавува од целиот свет без расни и етнички разлики. Безбедно на болеста може да биде во фаза на развој на човечки ембрион, како што се верува дека грешка во развојот на ембрионот мозокот доведува до манифестација на синдромот. Во пракса, многу синдроми со генетски мутации имаат слични симптоми, но синдром Жубер разлика окуларни абнормалности, хипотонија во детството и респираторни заболувања.

Симптоми и знаци

Ако ги испитаме синдром Жубер, симптомите може да се утврди од страна на нервните одговор; Тоа се манифестира клиничка хетерогеност во различни варијации, когнитивно оштетување, проблеми со говорот и напади. Повеќе од една третина од пациентите се доживее аудитивни нарушувања и проблеми во однесувањето. Ретко, но тоа се случува што се пројавува хидроцефалус и тилен енцефалопатија. Една четвртина од пациентите се најде бубрежни заболувања: цистична displzaii и вродени хепатална фиброза. Како и луѓето со Даунов синдром, лице кое страда од синдром Жубер може да имаат стереотипни карактеристики: долгнавесто лице, истакнати челото, веѓите висок заоблени, триаголен устата, угоре свиткани носот, испакнати брадата, и ниско поставени уши. За деца постои ретардација развој и проблеми со одење. помагала што често е потребна за движење.

Како да се третираат

Навистина треба да се прифати само? Не на сите, напредокот во генетиката дадоа надеж за подобрување и лекувањето на болестите. Ние мора прво да научат историјата на семејството, етничката компонента да се спроведе целосна преглед на пациентот. проблеми со дишењето бара мониторинг апнеа, специјални средства за примање и хардвер поддршка дишење. Понекогаш е потребно неврохируршка интервенција и лекови за контрола на напади. На кратко, тоа може да се третира со синдром Жубер, причините од кои се изучуваат и разбрани.

Предвидат иднината

Ова не е толку безнадежна состојба на луѓето кои имаат најде синдром Жубер. Фотографии од овие пациенти не веднаш да даде целосна слика за нивните искуства и надворешни знаци се појави поблиску до длабока старост. Некои можат да живеат независен и продуктивен живот е сосема точно, под услов нега во животот долго. Човекот мора да подлежи на редовна проверка на сите органи, за следење на достапноста на потребните лекови. Надворешни недостатоци може да се манифестира преку вродени аномалии, како што се расцеп на усна, полидактилија или абнормална структура на орофаринксот. Понекогаш може да се забележи на прекумерна количина на крвните садови во мозокот. Ова е навистина темпирана бомба која може да непредвидлива во секој момент. Прогноза за идниот живот целосно зависи од степенот на уништување на малиот мозок. Со други зборови, на пациентот може да се доживее како мал мотор или ментални нарушувања, како и да добијат попреченост и да остане во сериозна состојба, без надеж за подобрување. Со овој синдром не може да се остави без надзор деца со респираторни проблеми. Во сонот тие едноставно би се задави. Бара редовни лекарски преглед за да се следи состојбата на внатрешните органи. Добросостојбата на детето има корисен ефект вежбање и обука за развој на здив. Во третманот на хируршки чекори може да бидат прикажани, медицински и минимално инвазивна хирургија.