Синдром "pebaldizm": што е тоа, причините, симптомите, дијагноза и третман

Еден спектар на болести пигмент метаболизмот - редок синдром "pebaldizm". Gnozdnym карактеризира со промена на бојата на косата на главата. Ова не е безопасна козметички дефект, туку симптом на голем број на сериозни болести.

Во оваа статија ние ќе се разгледа во детали "pebaldizm". Причините, симптомите, дијагноза, третман, исто така, ќе бидат опишани.

Причини за коса белилото

Повреда на пигмент метаболизам е депигментација - пигмент загуба, хиперпигментација - засилување боење.

боја пигмент на косата имаат вредност 2 - eumelinin, pheomelanin. Тие се во кортекс на косата. Eumelanin прави косата црна и кафена pheomelanin - жолто-црвена боја. Комбинацијата на овие пигменти во индивидуален број и интеракцијата со клима дава на косата одредена боја. Боја на косата е генетски програмиран.

синдром "pebaldizm" Колку често се случи, тоа што е оваа болест?

Во кршење на меланоцитите, пигмент-синтетизирање на косата, проседи со возраста се развива. Ако состојбата започнува на рана возраст - ова е доказ за генетска болест, или сериозни болести.

Болести во која страда размена пигментна

Зошто постои "pebaldizm" синдром, што е ова отстапување?

Следниве држави се развиваат во кршење на меланоцитите:

• pebaldizm во изолирана форма;
• албинизам;
• pebaldizm комбинација со болест на окото, увото, кожата, нервниот систем, мускулно-скелетни систем.

клиничката слика

Како таа се "pebaldizm" синдром се манифестира, она што значи тоа?

Губење на косата пигменти во форма на појавата на бели навивам на главата може да се случи од раѓање до полнолетство.

Колку порано постои повреда на пигмент метаболизмот, на посериозни причина потешки последици.

Изолирани промена на бојата навивам во комбинација со дел од промена на бојата на челото. Придружена со изгледот на фокуси на хиперпигментација, т. Е. Gnozdnogo потемнување на кожата на предната површина на стомакот, колковите, нозете, градите, рацете димензии од 1 mm до 6 см.

Болест демнат зад pebaldizmom

Постои голема група на болести и аномалии на развој, комбинирање заедно со белење на косата сериозно оштетување на органи и системи. Недијагностицирани патологија ќе се зачува животот на детето и на родителите да донесе многу проблеми.

синдром Waardenburg-Клајн

Оваа болест е автосомно доминантен модел на наследство, односно. Е. Истиот често се јавува кај момчињата и девојчињата. Генетскиот дефект може да биде наследен од другиот родител.

Во прилог на белење на коса насоки се почитуваат општите и окуларни манифестации на болеста.

Окуларна симптоми на оваа болест:

• хипоплазија на трепките;
• сиви области на внатрешната веѓите;
• тесен отворот на окото;
• различни бои очи;
• hyperopia;
• широко распоредени очи.

Вообичаени симптоми може да бидат различни степени на тежина:

• делумно албинизам;
• широка назална мост;
• низок раст;
• аномалии на забите;
• глуви-мутизам или изолирани од губење на слухот;
• аномалии на внатрешните органи;
• Промена на големината на черепот.

Со оглед на тоа што на прв сериозноста на болеста и се јавува само минимални pebaldizmom треба да бидат прикажани за да се исклучат сериозни патологија. Тоа е она што piebaldism.

синдром Волф е

Изолирани E. со различна боја на очите хетерохромија, т. Се наоѓа претежно во животни. Кај луѓето, фреквенцијата меѓу целото население е 1%.

Познати луѓе со различна боја на очите: Мила Кунис ( "Oz големите и моќни", "крвното сродство", "Јупитер Растечки"), британската актерка Dzheyn Seymur, најпознат по филмот "живо и нека умре", Devid Boui - британски рок пејач, текстописец, продуцент, инженер за звук, уметник, актер.

Изолирани heterochrony е болест, а во комбинација со синдром pebaldizmom нарекува Вулф, и доведува до брзо растечки глувост.

Да се разликува оваа болест треба да биде со ретинитис пигментоза - пигментен епител дистрофија око. Често олицетворение текот на оваа болест - ретинитис пигментоза без пигмент.

Мајка и ќерка со синдромот на "pebaldizm"

Болеста е рецесивно наследување, хромозомски поврзани со жените. Една жена поминува генот на својот син, и тој има болест. Ќерките на овие луѓе се здрави, ако тие имаат здрава мајка. Тоа ќе биде само манифестација на pebaldizm.

Ако мајката е здраво клинички, но е носител на генот, детето ќе биде болен.

Да се дијагностицира болеста користење офталмоскопија, кој ги идентификува дно пигментацијата спотови како молци изедена.

Gipomelanoz Ито

Болеста се развива уште од раѓање. Пуштете ги децата од двата пола со еднаква застапеност. Не е докажано наследни пренос од родителите на потомството, но болеста е секогаш во комбинација со вродени дефекти на внатрешните органи.

Дијагнозата се поставува клинички врз основа на следниве симптоми:

• се појави на кожата amelanotic делови бизарната во форма кадрици, снегулки;
• На палмарната, плантарна површини и мукозните мембрани таквите промени не се случи;
• во темпоралниот регион на изветвена коса станица - pebaldizm;
• возраст депигментација области стануваат помалку видливи;
• оштетување на нервниот систем секогаш се манифестира ментална ретардација, конвулзивни нарушувања, намален тонус на мускулите;
• патологија на окото манифестира страбизам различни степени на тежина;
• придружени сколиоза, градите деформација екстремитети во 25% од случаите;
• со фреквенција од 10% во комбинација со срцеви мани.

Да се разликува оваа болест од потребните состојба наречена уринарниот пигмент. Тие имаат слични клинички симптоми, но од неодамна се наследни.

пигмент инконтиненција

Е многу редок синдром се пренесува "pebaldizm"?

Болеста се пренесува од мајка на ќерка. Во зависност од тежината на клиничката слика се манифестира со следните симптоми:

• осип на кожата во форма на долги ленти кои, по сушењето и отстранување на корка остави делови пигментацијата. Ерупции имаат повлажна се разбира, со периодични појава на нови клетки на кожата. Од овие парцели созревање дете изгуби пигмент и да стане бледа.
• Дисплазија и заб конфигурација, нокти, коса депигментација како алопеција и ќелавост.
• Невролошки нарушувања се манифестираат одложен развој психо-говор, зголемен интракранијален притисок, конвулзии, слабост во рацете и нозете.
• Нарушувања на очите се нестабилни и се манифестира страбизам, нистагмус, катаракта, намален вид, слепило.

синдром Gristselli

Ова е група на болести кои може да се случи во три форми, главната сличност е присуството на обезцветен закрпи на косата на главата. Следниве се предложени:

• Невролошки нарушувања со хипопигментација.
• Најопасниот вид на болест во која "pebaldizm" синдром заедно со нарушена хематопоеза. Клиничките манифестации: умерена треска, паранормалното и третман. Интензитетот треска постепено се зголемува, се приклучува зголемени црниот дроб, слезината, намалувањето на еритроцити, леукоцити, тромбоцити, фибриноген во крвта. Вториот се вклучени во процесите на нервниот систем.
• хипопигментација на кожата и косата со различна тежина, кои дотогаш се одвива без уништување на крвните клетки и нервниот систем. За навремено дијагностицирање на оваа опасна болест треба да се консултира хематолог дерматолог, генетика. Бидете сигурни да се земе предвид постоењето на семејството на различни нарушувања на метаболизмот пигмент, анализата се исклучат генски мутации.

Итност и ризикот од болест поради високата фреквенција комбинирање со Даунов синдром, Едвардс, Тарнер.

Идентификувајте депигментација на кожата и косата може да биде на раѓање, но за да се утврди присуството на Тарнеров синдром може да биде лице кое расте само кога тоа е означено низок раст, lymphostasis, срцеви заболувања, висок крвен притисок, неразвиени виме, ниска позиција на брадавица, замена на внатрешните генитални органи сврзното крпа. Интелигенција кај овие пациенти, речиси и не страдаат, позадина расположение е скоро секогаш се покачени, има некои позитивни еуфорија, која објаснува добра социјална адаптација на овие пациенти.

заклучок

Кај луѓето, генот на нормална пигментација на кожата секогаш е доминантна во однос на генот одговорен за кршење на пигмент метаболизмот.

Основното значење на проблеми со пигментацијата е дека тие се опасни маркери на хромозомски болести, повеќе конгенитални малформации.

Секое нарушување на метаболизмот на пигментот на кожата, мукозните мембрани, косата треба да се консултираат со специјалист. Имаме смета за "pebaldizm" синдром. Што е тоа, стана јасно.