Што е синдромот на Калман? Синдром Kallman е: симптоматологија, дијагноза и третман на одредени

"Кршење" на еден ген може да доведе до многу сериозни болести, лек нив целосно невозможно. Една од овие патологии е синдромот на Kallman е. Овој синдром се јавува претежно кај мажите, иако женски претставници понекогаш ја најдат.

Општ опис на болеста

синдром Kallman е - генетска абнормалност која се пренесува како автозомно рецесивно, автозомно доминантна и X-поврзан ген.

Назначен нарушувања болест на хипоталамусот и хипофизата. Каде што првиот погрешно произведува ослободување фактор. Тој, пак, помага да се намали производството на гонадотропин во хипофизата. Нормалното функционирање на гонадите тоа станува невозможно.

Причините за развојот на болеста

синдром Kallman - генетска болест која може да биде предизвикана од нешто. Примарната причина за болеста е погрешно поврзување на машки и женски клетки во времето на зачнувањето. Тоа е, во една од ќелиите и да содржи "скршени" ген кој им дава голема веројатност за понатамошно манифестации на болеста кај децата.

Се разбира, влошување на генетскиот квалитет на јадрото може да биде под влијание на надворешни фактори. Главната од нив е состојбата на животната средина. Подолгото изложување на хемикалии, исто така, може да предизвика различни мутации. Kallman синдром може да се манифестира себе многу јасно изразена во, или мали отстапувања од нормата.

симптоматологијата на болеста

Претставени со болеста има специфични симптоми, па тоа е лесно да се разликува од другите патологии. Ако пациентот е пронајден синдром Kallman е, симптомите може да вклучуваат:

• Нецелосни пубертет. Понекогаш тоа е речиси целосно отсуствува. На пример, мажите укажува на мала количина на тестисите - само 3 ml (обично тоа треба да биде 12 ml).
• Хиперпластични и слаби пигментацијата на скротумот.
• Означени хипоплазија на пенисот и на простатата.
• Дистрибуција на масното ткиво како жена.
• Целосно или делумно отсуство на секундарни сексуални карактеристики. На пример, мажите може да недостасуваат влакна на телото.
• Сексуална пасивност.
• Систем малформации: расцеп на непцето, расцеп на усна, готик небото.
• Неможноста да се согледа мириси. Така вкус перцепција останува.

Овие симптоми може да се изрази или значително слаб. Сето тоа зависи од степенот на абнормалност во хипоталамусот и хипофизата.

Карактеристики дијагностика

синдром Kallman (фотографии на пациенти доставува до специјализирани ресурси на медицински теми, покажуваат јасни разлики во структурата на машко тело) не е многу честа болест. Сепак, за лекување на неговата дијагноза треба да се посвети посебно внимание. Се грижи за спроведување на таквите активности:

1. Проверка на основните нивоа на хормони во телото: естроген, тестостерон, пролактин, хормонот за раст. Тестирајте долги и индикативни. Се одржува најмалку една недела.
2. Дополнително истражување ќе ви помогне да се направи разлика експерти синдромот од уставните одложување сексуалниот развој.
3. Проверете чувствителност на мириси. Ова е направено многу едноставно, на пациентот му се дава супстанции (сапун, парфем), со силна арома. Според истражувањето заклучува: нормална смисла за мирис кај луѓето или не.
4. САД бубрезите и тестисите.
5. МНР на хипофизата и хипоталамусот. Покрај тоа, во текот на томограф испитувањето е да се обрне внимание на сите тумори во главата, кој може да предизвика појава на симптомите е опишано погоре.
6. Собирање на семејна историја. Од презентираните патологија е наследна, добивање на информации за случаи на оваа болест во семејството на пациентот ќе го прават тоа можно за реализација на повеќето точна дијагноза.

Карактеристики на третман

Од оваа болест е генетски, а потоа да се ослободи од тоа нема да биде можно. Сепак, третманот треба да се врши. Веднаш по поставувањето на дијагнозата, пациентот се дава тестостерон. Постапката се одвива во неколку месеци.

Поради таквата терапија професионалци може да се постигне подобрување на општата здравствена состојба на пациентот, подобрување на сексуалната желба. Исто така, verilizatsiya постигне. Потоа, лекарите продолжи терапија, чија цел е враќање на можноста за производство на зрели сперматозоиди. Во овој случај, не се применува на тестостерон и гонадотропини.

Имајте на ум дека ако човек му е дијагностицирана "синдром на Калман", третманот ќе мора да спроведе живот. Тоа ќе придонесе за одржување на секундарни сексуални карактеристики и реставрација на релативно нормален живот. Меѓутоа, ако пациент со оваа дијагноза да се осмелуваат да имаат деца, тие секогаш треба да се консултираат со генетиката. Ризикот да се има дете со сличен патологија останува многу висока. Во остатокот - со малку на симптомите и соодветен третман - на пациентот може да доведе многу нормален живот.

Во однос на спречувањето, тоа практично не постои. Се разбира, тоа е пожелно да се избегне оние фактори кои може да доведе до ген "пауза". Останете здрави!