Што е синдром на Кернс-Сеир?

Познато е дека со развојот на генетиката, откриени се многу вродени патологии. Хромозомските промени можат да предизвикаат различни аномалии. Некои од нив се забележуваат веднаш по раѓањето на детето, а други се манифестираат во детството или возраста. Кернс-Сеир синдром се однесува на патологиите на митохондријалната ДНК. Ги обединува 3 симптоми, врската помеѓу која била откриена само до крајот на 20 век. Митохондријалните болести се голема група на генетски патологии поставени во текот на периодот на интраутериниот развој и се пренесуваат преку мајчината линија. Овој тип на аномалии е откриен поради развојот на генетиката.

Кернс-Сеир синдром: опис

Болестите на митохондријалната ДНК подразбираат кршење на ткивото, кое се јавува на биохемиско ниво. Како резултат на тоа, симптомите на овие патологии можат да бидат различни. Синдромот на Кернс-Сејр се однесува на групата на митохондријални заболувања во кои се случува хромозомска бришење. Првпат беше опишан во 1958 година. Во тоа време, научникот Кернс наведе само 9 примери на морбидитет. Главните симптоми на оваа патологија се прогресивна офталмоплегија, ретинопатија и интракардијална блокада. Болеста се јавува со еднаква фреквенција и кај момчињата и кај девојчињата. Сепак, само жените можат да бидат носители на оштетениот хромозом. Оваа патологија припаѓа на многу ретка аномалија, во моментот околу 200 случаи се регистрирани во целиот свет.

Причини за Кернс-Сеир синдром

Како и сите митохондријални болести, овој синдром се изучува не толку одамна. Затоа, не се познати точните причини за нејзиниот развој. Се верува дека аномалијата се формира во првиот триместар од бременоста, кога се одржува положување на ткивата и генетскиот материјал наследен од родителите. Во срцето на болеста е бришењето на хромозомот, односно губењето на местото од ДНК синџирот. Покрај тоа, некои пациенти имаат дуплирање (удвојување) на D-циклусот. Само жените можат да бидат носители на овие генетски промени. Ова се објаснува со фактот дека митохондријалните синџири се присутни само во составот на ооцитите. Сепак, невозможно е точно да се утврди што точно го поттикнува процесот на бришење на хромозомите. Како и сите вродени патологии, болестите се поврзани со изложување на штетни фактори на животната средина. Тие вклучуваат: стрес искусен во првиот месец од бременоста, хемиско труење, пушење, алкохолизам и употреба на лекови.

Клиничка слика на болеста

Кернс-Сејровиот синдром се карактеризира со три класични симптоми. Меѓу нив:

1. Прогресивна офталмоплегија. Се развива поради поразот на одредени мускули, кои се одговорни за движењето на очното јаболко и горниот очен капак. Од истата причина, постои уште еден симптом - еднострана птоза. Најчесто ова е првиот знак што се чувствува. Подоцна, мускулите на другото око почнуваат да бидат засегнати. Постепено, поради птоза и офталмоплегија, видното поле се намалува се повеќе и повеќе, а лицето мора да се наведнува или да ја навалува главата за да ја види.
2. Пигментна ретинопатија. Овој симптом се карактеризира со појава на точки на мрежницата. Ако го испитате центарот за очи (дното) со посебен уред, можете да ја видите широката пигментација. За разлика од ретинитисот, центарот е најосновен - жолтото место. Како резултат на пигментацијата, некои пациенти имаат симптом на "ноќно слепило" и намалена визуелна острина.
3. Интракардијална блокада. Овој знак се развива подоцна од другите. Најчесто, спроводливоста е нарушена во AV-јазолот, кој се карактеризира со брадикардија, брз замор и нетолеранција кон товарот. При 3 степени на блокада може да се појават конвулзии и несвестица.

Дијагностички критериуми за Кернс-Сеиров синдром

Дијагнозата на синдромот на Кернс-Сејр се базира на клинички и лабораториски инструментални податоци. Болеста се развива во детството или адолесценцијата (до 20 години) и има прогресивен курс. Покрај класичните симптоми, може да се забележат и други манифестации на патологија. Меѓу нив се: церебеларна атаксија, глувост, слабост на мускулите на лицето, намалена интелигенција. Инструментални испитувања потребни за овој синдром: ЕКГ и ехокардиографија, офталмоскопија. За да направите точна дијагноза, потребно е мислење од офталмолог, кардиолог и генетичар.

Третман на Кернс-Сиир синдром

До денес, развојот на етиолошки третман на оваа болест. Некои студии ја опишуваат ефективноста на лекот Коензим Q10, кој го нормализира нивото на млечните и пирувичните киселини. Сите пациенти со синдром на Кернс-Сеир бараат симптоматски третман. Во суштина тоа е насочено кон елиминирање на срцев блок. Со брадикардија се пропишува лекот "Атропин", ако постои конвулзивен синдром - лек "Дијазепам". Во повеќето случаи, на пациентот му е потребен пејсмејкер. За третман на птоза, офталмоплегија и пигментарна ретинопатија, потребна е хируршка интервенција.