Што предизвикува генетски болести

Генетските болести вклучуваат голема група на болести кои се јавуваат како резултат на промена во структурата на генот. Ајде да дознаеме кои се причините за развојот на таквите патологии.

Човечките генетски болести главно се предизвикани од мутации во структурните гени кои ја вршат својата функција преку синтеза на полипептиди, со други зборови - протеини. Секоја генетска мутација подразбира промени во структурата или количеството на протеини.

Таквите болести започнуваат со примарен ефект на мутантниот алел. Ако некој се обиде да шематски ги отслика генските мутации на една личност, тогаш прво ќе застане мутантниот алел, кој ќе влезе во променетиот примарен производ, што ќе резултира со синџир на биохемиски процеси во клетката, што ќе резултира со промени во органите и ткивата, а потоа целиот организам како целина.

Со оглед на генетските болести на молекуларно ниво, можеме да ги разликуваме следниве варијанти од нив:

- производство на прекумерна количина на генски производ,

- синтеза на абнормални протеини,

- недостаток на развој,

- како и производство на намалено количество на примарен производ.

Генетските болести не завршуваат на молекуларно ниво. Нивната патогенеза го продолжува својот развој на ниво на клетки. Во овој поглед, треба да се забележи дека точката на примена на дејството на изменетиот ген за разни болести може да биде и органите во целина и индивидуалните клеточни структури, како што се мембрани, пероксизоми, лизозоми, митохондрии.

Важна карактеристика на патологии на гените е дека нивните клинички манифестации, како и брзината и сериозноста на развојот се одредуваат на ниво на генотипот на телото, условите во околината, возраста на пациентот и слично.

Карактеристична карактеристика на патологии на гените е хетерогеноста. Ова сугерира дека фенотипската манифестација на таквата болест може да се должи и на различните мутации кои се случуваат во еден ген и во различни гени. Ова беше првпат воспоставен во 1934 година од страна на познат истражувач од областа на генетиката, С. Н. Давиденков.

Што се однесува до моногените форми на патологии на гените, според законите на Г. Мендел, тие се наследени. Од друга страна, моногените форми може да се поделат според видот на наследување, имено автозомно рецесивно, автозомно доминантно и поврзано со Y или X хромозоми.

Сите генетски болести може да се класифицираат според бројни знаци, а најбројна група во овој случај ќе бидат наследни метаболитички заболувања. Практично сите од нив припаѓаат на автосомно рецесивен тип. Причината за овие патолошки состојби е несоодветната количина на еден или друг ензим кој е одговорен за синтеза на амино киселини. Ова ги вклучува таквите патологии како што се фенилкетонурија, албинизам на кожата на кожата, како и алкануриурија.

Следната голема група на генетски болести е поврзана со метаболички нарушувања. Гликогенска болест, галактоземија - ова се примери поврзани со оваа група.

Следниве се патологии кои се директно поврзани со липидниот метаболизам, имено, Гошеровата болест, Ниман-Пикова болест и слично.

Човечките генетски болести, покрај веќе споменатите, се класифицирани во

- наследни болести на пиримидин и пурински метаболизам,

- патологии поврзани со нарушувања на сврзното ткиво,

- наследни нарушувања на циркулирачките протеини,

- болести кои се директно поврзани со метаболните абнормалности кај еритроцитите,

- наследни патологии на метаболизмот на метали,

- како и синдроми кои предизвикуваат нарушувања во апсорпционите процеси во дигестивниот систем.

Во прилог на сите погоре, додаваме дека воспоставувањето на наследната природа на болеста се заснова на клинички генеалошки метод.