Goldenhar синдром: опис, причини, симптоми и третман на наследство

синдром Goldenhar - наследна болест okuloaurikulovertebralnoy регион, односно поразот на структури кои произлегуваат од првата и втората жабрени лаци. Тоа беше опишан во 1952 година од страна на американскиот лекар Goldenhar. Ова е наследна болест кај човекот во кој најчесто се изговара еднострано хипоплазија на лицето, ушите абнормални, очните капаци, забите, пршлени, и така натаму. Д.

синдром Goldenhar

синдром Goldenhar прв пат е опишан во средината на дваесеттиот век. Но, изолиран во посебна болест подоцна американски доктор по име што потекнува нејзиното име. Инциденцата е 1: 3000-5000. Низ целиот свет, снимени се неколку случаи на оваа болест.

синдром манифестации

синдром Goldenhar се манифестира во форма на надворешен аномалии. Кога тоа е забележано деформација auricles има карактеристични израстоци. Тие можат да бидат рамни или испакнати, влијае само на едното уво пауза или на симетрија на двете страни. Понекогаш поврзани со аголот на устата, како резултат на некое лице се стекнува со иронична изглед. Ушите се често силно деформирани, понекогаш се стеснува на ушниот канал или присуство на фистули.

Се должи на неразвиеноста на долната вилица, често се соочуваат е асиметричен. Постојат различни аномалии во очите и очните капаци. Тие можат да бидат погодени од синдромот на еднострани, но најмногу од сè - на двете страни. 'Рбетот е под влијание на оваа болест не е секогаш. Но ако се уште аномалии го допре, грлото на матката пршлени се споени со задниот дел од главата, или едни со други.

Во расцеп на непцето може да биде, чаталестите јазик и растот на забите значително нарушен. Често кај пациенти со очигледни ментална ретардација. Нејзиниот степен можат да бидат различни. Но, ментална ретардација, постои уште само десет проценти од пациентите.

Причините на болеста

Goldenhar синдром истрага не е доволно. Но, повеќето научници се согласуваат дека причина за нејзиното појавување се гените. Во повеќето случаи, природата на спорадична болест.

Зошто се уште може да се појави синдром Goldenhar? Причините можат да бидат покриени и истокрвни родители. Но, важна улога во синдромот може да игра поранешен мајка абортус пациентот на детето или тератогени фактори, што се случи во почетокот на бременоста. Покрај тоа, причината за дете со овој синдром може да биде дебелина или дијабетес кај мајката.

синдром наследство

Синдром наследство Goldenhar се пренесува автосомно рецесивно или доминантен начин. Е преуреден во некои хромозоми. Понекогаш, кога синдром идентификувани мутации GSC ген. Ако мутација, исто така, влијае TCOF1 ген, што доведува до развој на дополнителните синдром Treacher-Колинс.

дијагноза на синдромот

За да се дијагностицира синдромот Goldenhar однесува многу процедури. Еден од нив - проучување на слухот. Тоа им помага да се утврди степенот на глувоста на засегнатата страна. Тоа мора да се направи што е можно побрзо, така што детето подоцна заостанува во ментална и говорот развој.

На почетокот на деца на возраст од тестирани аудитивни потенцијали, како одговор на мозокот и на модулација тонови. Испита дете за време на спиењето. За постарите деца за дијагностика на слухот говорот аудиометрија се користи во текот на играта. Со овој синдром обично открива различен степен на губење на слухот. Дијагноза на слухот треба да се спроведува двапати годишно за седум години.

Покрај користи компјутеризирана томографија на временската области, кои се чуваат за деца над три години. Детето има синдром Goldenhar, описот погоре неколку патологии што е претставен, мора да подлежат на постојани доктори преглед:

• кардиолог;
• говорна терапија;
• генетика;
• хирург;
• ортопедски;
• Говор патолози;
• офталмолог;
• невролог.

Лечење на Goldenhar синдромот

Бидејќи на различни на лицето и 'рбетниот аномалии, кога откриени синдром Goldenhar, третманот е мулти-дисциплинарен во природата. Тоа е мулти-фаза и зависи од количината на патологии. Ако случајот е лесно, детето е под надзор на само три години, а потоа почнува ортодонтскиот третман и хирургија. Ако случајот е комплициран болест (расцеп на непцето дефект вилици и така натаму), спој на третман минува преку други. Прво, се изведуваат операции - максимум две години. И само после тоа извршуваат и сложени третман.

синдром Goldenhar (хемифацијален microsomia) секогаш бара хируршки третман. Во овој случај, се разликуваат неколку фази:

• компресија-забава osteogenesis;
• ТМЗ артропластика;
• остеотомија на долниот и горниот вилици;
• пластична операција.

За ортодонтски фази имаат тенденција да се спречи развојот на различни асиметрии на вилицата, елиминирање на malocclusion, подготовка на забите и мускулите на лицето за операции.

Goldenhar синдром: ортодонтскиот третман

Ортодонтскиот третман е поделена во три фази на каснувањето:

1. Млеко.
2. Заменливи.
3. Трајна.

Првата фаза е најважен. За време на неговите родители прв објави заменик, неговата тежина и можни последователни ризиците и развојот на болеста. Комуницира потребните орална хигиена и дека детето мора да се почитуваат. Ако бебето не добиле навремено лекување веднаш, а потоа со текот на годините може да се покаже неразвиеноста на коските на лицето. И тоа ќе напредува. со текот на времето, абнормална залак ќе станат видливи. Проголтајте и џвакање дете ќе биде многу потешко. И како резултат на овие оштетувања - психолошката траума на родителите и децата.

Во третманот на првата фаза се користат отстранлив еластична вилица плоча и комплети. Ова е време кога главната цел на лекарите - да се запознае детето со посебни уреди за да им помогне да се прилагодат и да се користи за да ги користите. Ако асиметрија не беше првично изрази, дека такви уреди предупредуваат нејзиниот лик.

Втората фаза на лекувањето

Главната задача - да се елиминира malocclusion. За да го исправите неправилни форми и големини dentoalveolar лакови. Работа продолжува на спречување и отстранување на заменик вилици и неразвиеноста. За третман се применува отстранлив еластична плоча. Овие уреди служи како поддршка и поддршка за вилиците. Покрај тоа, се користи не-отстранлив рамка.

Третата фаза

Во третата фаза продолжува сите третмани наведени погоре. Но, веќе почнуваат да се користи не-отстранлив протези. На крајот на третманот се применува период на задржување на време кој поминува консолидација постигне првите резултати. Се користи не-отстранлив држачи на жица одредување горниот непцата и забите. За други такви уреди веќе се видливи.

Во исто време, детето добива отстранлив клип, која се користи само за време на спиењето. Период завршува кога детето ќе престане да расте. Во тоа време спроведе периодични анкети. Детето е под постојан надзор на лекарите. Доколку е потребно, направи пластична операција. Дете рехабилитација завршува само до 18 години, што е, кога неговото тело е веќе целосно формирана.